Diagnóstico y tratamiento de las distonías

Distonía es un término fisiopatológico, que define un trastorno consistente en aumento más o menos continuo y disarmónico del tono muscular, de intensidad diferente de unos músculos a otros. Esto da lugar a que los grupos musculares no mantengan las partes del cuerpo en posturas normales, sino aberrantes. Estas posturas anómalas constituyen las muecas de la cara, las posturas corporales grotescas, las torsiones de miembros, cuello, o tronco, que hacen tan llamativo al paciente distónico y que a él acompleja tanto. Aunque realmente, lo importante es el dolor que algunos padecen y la disfunción o discapacidad a que da lugar la Distonía, tanto en actividades profesionales, como de la vida diaria.

Como Distonía se define también un síntoma, diferente de otros aumentos del tono muscular como la espasticidad, la rigidez y la paratonia. Los modos en que se manifiesta se pueden ver en tabla 1.

Y además, la palabra Distonía se utiliza normalmente para definir una entidad clínica (síndrome o enfermedad), que por ignorarse aún sus mecanismos y causas, no se ha diversificado en enfermedades distintas que la tendrían como síntoma; Distonía idiopática.

En el gráfico que se muestra se observa que el 80% de las Distonías son de causa desconocida y de ellas, la generalizada es el 25%. Ocurre además, que la mayoría de las Distonías generalizadas aparecen antes de los 20 años; cuando el cerebro está todavía creciendo y en desarrollo. Entonces, se lesionan mas globalmente las estructuras relacionadas con el control de la motilidad, presentándose los síntomas también más excedidos. En el adulto, incluso cuando presenta Distonía primarias (hereditarias o no), los síntomas se suelen desarrollar de forma más o menos focalizada. Las Distonías generalizadas del adulto, la mayor parte de las veces, se deben a enfermedades tóxicas, metabólicas, o degenerativas de aparición tardía, que lesionan todo el cerebro de forma difúsa, o especificamente los núcleos de la base del cerebro.

En la tabla 2 puede verse la clasificación de las Distonías según la extensión de los síntomas. Las focales son las que afectan sólo a una zona concreta del cuerpo. Esto quiere decir que existe lesión en un área muy restringida del cerebro. Por razones no aclaradas, la mayor parte de las veces, son de causa desconocida, Las Distonías segmentarias, unas veces son focales extendidas, y otras generalizadas que no se llegaron a desarrollar (al menos, así es en ciertos casos familiares). Las hemidistonias y las Distonías multifocales son bastante probables que sean procesos sintomáticos de otras enfermedades o lesiones restringidas, aunque suelen ser causadas por enfermedades sistemáticas, cuando dañan focalmente el cerebro: lesiones por trombos o hemorragias, por traumatismos, por tumores, por encefalitis, por esclerosis múltiple, etc. Son muy raras las de causa desconocida, lo que no implica, sin embargo, que sean primarias.

El diagnóstico de las Distonías es bastante arduo. En primer lugar, el diagnóstico clínico, ya que son difíciles de ver incluso para los neurólogos no acostumbrados. Es desmoralizante el tiempo que se tarda en diagnosticar algunos de los procesos (ver tabla 3). El diagnóstico etiológico, en los casos en que se sospecha que la Distonía es sintomática, es aún más difícil debido a la gran variedad de posibles procesos implicados (lesiones vasculares, traumatismos, tumores, inflamaciones, infecciones, etc., ; más de una treintena de enfermedades degenerativas del cerebro, la mayoría de aparición infantil, también dan Distonía entre otros muchos síntomas). Hace falta dedicación y perseverancia para conseguirlo muchas veces, debido a la gran cantidad de pruebas analíticas, bioeléctricas, radiológicas, e incluso de biopsia, que es preciso realizar.

Tratamiento

El tratamiento preventivo del desarrollo de la enfermedad, y la prevención de su causa serán los procedimientos que con más seguridad llevarían a su curación. De ahí la enorme importancia que tiene la investigación etiológica de las Distonías primarias con vistas a un posible tratamiento. Pero por desgracia, la mayor parte de las enfermedades sistemáticas ya citadas anteriormente, suelen dejar la Distonía como secuela. Entonces, no cabe otro tratamiento que el sintomático. Si se conociese mejor la fisiopatología de la Distonía, aún los tratamientos sintomáticos podrían ser seleccionados de forma específica. Por ahora no queda más remedio que actuar empíricamente (método de la «prueba/error»), ensayando una lista de medicamentos u otros procedimientos, uno tras otro, hasta que uno «funcioné».

Las armas terapéuticas de que se dispone, son las mismas para todas las Distonías, es decir, medicamentos, cirugía y, desde hace poco, la infiltración con toxina botulínica. Ver resumidos en la tabla 4 los mejores procedimientos de los numerosísimos ensayados. En las Distonías focales numerosos enfermos tenían poco alivio de sus molestias con los fármacos. Sin embargo, éstos resultan francamente útiles en el caso de la Distonía generalizada, o hemidistonía, y sus resultados se han confirmado por medio de ensayos clínicos estadísticamente fiables.

La cirugía estereotáxica (practicada sobre el tálamo cerebral) tiene un papel, desde hace 30 años, en el tratamiento de la Distonía generalizada, sobre todo si es idiopática; obteniéndose según los neurocirujanos, una proporción apreciable de buenos resultado. Los neurólogos, a quienes nos toca luego lidiar con los casos que han fracasado tras la cirugía, o alguna complicación en la misma, somos algo más remisos a utilizar la cirugía prioritariamente, reservándola para cuando haya fracasado la terapia medicamentosa. Las Distonías focales, raramente mejoran con la cirugía estereotáxica; bastante mejores resultados pueden obtenerse, en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados, o la destrucción parcial de estos músculos. Con estas técnicas, las posibilidades de fracaso son altas, y las lesiones añadidas por la cirugía no tienen arreglo. Sólo se utilizan si la toxina no funciona.

La toxina botulínica se infiltra en los músculos distónicos y es especialmente útil en las Distonías focales. En cierto modo, equivale a una denervación muscular a nivel microscópico, enfocada sólo a parte de los músculos afectados; tiene la ventaja de que es una denervación «reversible»; pero su mayor pega es que no se puede inyectar más que en dosis relativamente pequeñas, y de forma localizada, para evitar el riesgo de botulismo. En el caso de las Distonías generalizadas, el uso de la toxina está restringido pues, a pocos músculos (en algún punto determinado) que sean rebeldes al tratamiento general que se haya aplicado previamente.

TABLA 1 = CRITERIOS CLÍNICOS

DISTONÍAS

CRITERIOS CLÍNICOS

1 Movimientos lentos y posturas anormales: a. Espasmos dolorosos sostenidos (horas o días) b. Posturas anormales sostenidas e. Movimientos de torsión que varían con la acción.

2. Movimientos rápidos y cambiantes: d. Tirones (bruscos frecuentemente dolorosos) e. Mioclonias (sacudidas bruscas +- rítmicas) fi Temblores (indistinguibles de los idiopáticos).

3. Gravedad: A. Factor de provocación (grado de presencia) a. Sólo en una acción especifica b. En cualquier acción de la parte afecta c. También con la acción de otra parte del cuerpo d. Presente incluso en reposo B. Factor de severidad (grado de incapacidad): De leve a muy severo.

4. Circunstancias que la aumentan: Ciertas posturas, estrés, cansancio, emoción, etc.

5. Circunstancias que la disminuyen: Relajación, sueño, y sobre todo, «Trucos» de estimulación sensitiva. Gráfico = Frecuencias de las Distonías.

Tabla 2 = EXTENSIÓN 1 LOCALIZACIÓN

DISTOMAS

EXTENSIÓN 1 LOCALIZACIÓN

1. FOCAL: (una sola zona del cuerpo) a. Craneal (cabeza): 1. Blefaroespasmo 2. Distonía oromandibular (lengua) 3. Distonía espasmódica. b. Axial (columna): 4. Tortícolis espasmódico 5. Distonía de tronco (tórax 1 abdomen) c. Apical (un miembro): 6. Distonía de brazo (profesionales) 7. Distonía de pierna.

2. SEGMENTARIA: (dos o más partes relacionadas) 1. Craneal (párpados + boca +- cuello) 2. Axial (cuello + tronco) 3. Braquial (brazo + axial / ambos brazos +- axial) 4. Crural (pierna + tronco / ambas piernas +- axial)

3. MULTIFOCAL: (dos o más partes no contiguas)

4. GENERALIZADA: (generalizada total 1 segmentaria crural + cualquier otro segmento)

5. HEMIDISTONIA: (brazo y pierna homolaterales)

6. DISTOMA PSICÓGENA

Tabla 3 = TRATAMIENTO

DISTONÍAS

EDAD DE COMIENZO (años) RETRASO DIAGNÓSTICO (años)

Blefaroespasmo : 4,1 * Infantil : O – 12 * Distonía oroniandibular: 6,4 * Juvenil: 13 – 20 * Distonía espasmódica: 7,7 * Adulto: >20 * Tortícolis espasmódico: 4,7 * Distonía del brazo: 6,4 * Distonía generalizada: 8,0

Tabla 4 = TRATAMIENTO

DISTOMAS

TRATAMIENTO

1. FARMACOLÓGICO: a. Anticolinérgicos (40 mg/d): 2/3 mejoran jóvenes) Especialmente indicados en la Distonía generalizada En las focales, <40%, mejor en tortícolis. b. Clonazepam y Diazepam (10-40 mg/d): No más del 15% de mejorías; a costa de sedación y/o ataxia. c. Levodopa y agonistas: Indicada tan sólo en las Distonías sensibles (de oscilación diurna>. d. Carbamazepina: Util en el 10% de los pacientes, sobre todo, sensibles a levodopa. Especifica en la Distonía paroxística cinetogénica. e. Baclofen: Eficaz en el 30%, con efectos secundarios f Antidopamínicos: Todos producen Distonía aguda o tardía. Alguno como Pimocide o Tetrabenazina pueden mejorar la Distonía hasta en 75%; como último recurso.

2. INFILTRACIÓN LOCAL: 1. Toxina botulínica: ideal en las Distonías focales; muy útil en otros muchos procesos.

3. CIRUGÍA: 1. Talamotomía estereotáxica: generalizadas, tortícolis 2. Denervación periférica: Blefaroespasmo, tortícolis.