Diagnóstico de la Distonía
La Distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas anormales, y en sus pasos iniciales puede estar influenciada por stress o emociones. Exiten muchos doctores que jamás han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben, es a menudo difícil encontrar un doctor con el suficiente conocimiento y experiencia para efectuar el diagnóstico correcto. Si el lector o el doctor tiene una sospecha de que el paciente puede tener Distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experiencia en desórdenes del movimiento.
¿Que hacer si se ha detectado Distonía?
Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar minuciosamente el árbol familiar, buscando antecedentes de Distonía focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será anotado. Igualmente cualquier tipo de temblor. Esta información será crucial para realizar la prueba genética, un procedimiento que será posible en breve plazo.
En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia. Un neurólogo con considerable experiencia en Distonías será la mejor guía. Existen muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un individuo.
Algunos de los medicamentos que tu doctor puede considerar útiles son: Artane (Trihexyphenidyl), Cogentin (Benztropine), Valium (Diazepam), Klonapin (Clonazepam), Lioresal (Baclofen), Tegretol (Carbamazepine), Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (Bromocriptine), Symmetrel (Amantadine), Nitoman (Tetrabenazine), Thorazine (Chlorpromazine) y Haldol (Haloperidol). Otros medicamentos del grupo de Phenothiazine o Butyrophenone pueden ayudar, pero con el riesgo de un efecto secundario llamado Diskinesia Tardía, por lo que se usarán con gran precaución.
Para las Distonías focales, incluyendo el Blefaroespasmo, Síndrome de Meige, Tortícolis Espasmódica y Distonía Laríngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de Toxina Botulínica. Es muy útil cuando la Distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una considerable experiencia en su uso.
La Distonía Laríngea es la más difícil de tratar, y es necesario un particular cuidado en la elección de un doctor cualificado.
Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán sólamente si los medicamentos no son efectivos y la gravedad de la Distonía es grande.
El Dr. Claude Bertrand en Montreal, y otros entrenados por él, han desarrollado una operación con gran éxito, en el caso de Tortícolis Espasmódica, cortando múltiples raíces de nervios en la salida de la espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan con lo músculos.
Otra operación conocida como talamotomía estereotáxica, consiste en pequeños daños intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el cerebro, ocasionalmente muy útil en graves Distonías generalizadas.
El éxito inicial es no pocas veces seguido por un retorno de la Distonía.
Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular tipo de operación, el éxito medio a largo plazo está alrededor del 15%.
¿Que puedes hacer si tienes Distonía?
El Dr. David Marsden ofrece los siguientes sabios consejos:
«Tu actitud ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que deciden cómo te afecta. La Distonía no te matará pero si permites que te derrumbe, puede estropear tu vida. Es completamente natural, cuando comprendes la naturaleza de tu enfermedad que pases por estados de ansiedad, desesperación y depresión, y después aceptación. Esta evolución lleva tiempo, pero tú debes trabajar positivamente para llegar al estado final de aceptación, tan lejos como sea posible del hecho de tu enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor. Habla con tu familia y con tu médico acerca de estos problemas».
Debes encontrar ayuda aprendiendo de otros con tu problema. Encontrarás, a través de la Asociación, a otras personas que han recorrido tus mismas experiencias y están dispuestas a ayudarte.
¿Que se está haciendo sobre la Distonía?
Actualmente se está investigando mucho, y en gran parte por la Fundación para la Investigación Médica de la Distonía.
El Instituto Nacional de la Salud está realizando investigaciones pero es necesaria más ayuda económica. Los principales avances de la última década han sido posibles con la combinación de dinero para la investigación y científicos que realizan el trabajo.
Es probable que una inversión similar de tiempo y dinero en próximos pocos años conducirá a la curación o algo que se aproxime a ello.
¿Cómo puedes ayudar?
¿Te gustaría tender una mano y ayudar a resolver los problemas de la Distonía?
Debes ponerte en contacto con la Universidad o Centro Médico de investigación más próximo. Pueden desarrollar algún programa de investigación al que debes unirte.
Finalmente, lo que tiene más valor y tú puedes hacer, es donar tu cerebro para investigar, cuando fallezcas. Todos hemos de morir. Es posible que parte de nuestro cuerpo siga viviendo si donamos nuestras córneas, o nuestro riñones, a otra persona.
Nuestro cerebro donado no puede vivir en otro cuerpo, pero el conocimiento obtenido en su estudio, puede ayudar en la vida de otros, incluyendo nuestros hijos. Existen pocos cerebros disponibles de individuos que han padecido Distonía y la demanda es muy grande. Si deseas colaborar en esta vía, cuando fallezcas en 5 o 50 años, considéralo, escribiendo a:
BANCO DE TEJIDOS PARA INVESTIGACIONES NEUROLÓGICAS
Avenida Reyes Católicos, 2
28040 Madrid (España)Teléfono: 91 549 84 54
Tradución autorizada:
Charles H. Markham, M.D.
Director científico de la Fundación de Investigación Médica sobre Distonía