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LA DISTONÍA

¿Qué es la distonía?

La distonía es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que provocan movimientos y/o posturas anormales de torsión, por activación de músculos que realizan acciones opuestas, en muchos casos, acompañadas de dolor y deformidad articular. Los movimientos distónicos suelen ser repetitivos, torsionados, de giro y pueden asociar temblor. Suele empeorar con el cansancio y el estrés o con diferentes estados emocionales negativos y mejora con diversos trucos sensoriales, con la relajación y durante el sueño.

La distonía puede afectar a una parte del cuerpo, a varias, o al cuerpo entero, manifestarse en la infancia, adolescencia o en la edad adulta, presentar gran variabilidad de síntomas con patrones temporales diferentes y sus causas son muy diversas, lo que hace que sea un colectivo de afectados muy complejo.
Si aparece en la edad adulta suele afectar a partes concretas del cuerpo (brazos, cuello, párpados, cara, cuerdas vocales…) y se conoce como distonía focal. No suele ser progresiva, pero algunos casos lo son.
Cuando aparece en la infancia, suele comenzar en las extremidades inferiores y se extiende progresivamente al resto del cuerpo. Se denomina distonía generalizada y suele tener un origen genético.
Actualmente la prevalencia de distonía en la población general es incierta, habiéndose descrito cifras variables entre 15-732 personas afectadas por cada 100.000 habitantes. De ellas, 20.000, según la SEN, están en nuestro país, pero pueden ser muchas más porque la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados. El diagnóstico erróneo más común es el de temblor parkinsoniano, temblor esencial, mioclonías, tics, trastorno de movimiento psicógeno o incluso escoliosis. Hasta hace unos años un 40% de pacientes con distonía eran diagnosticados de trastornos emocionales o psicológicos.

Síntomas de la distonía

  1. Contracción muscular excesiva.
  2. Posturas anómalas intermitentes o sostenidas.
  3. Movimientos espejo. En el lado del cuerpo afecto aparecen movimientos o posturas distónicas cuando se realiza el acto motor voluntario, que desencadena la distonía, con el lado sano.
  4. Fenómeno overflow. La realización de movimientos voluntarios con la parte del cuerpo afectada por la distonía produce la aparición de movimientos distónicos en regiones distales (por ejemplo, aparición de distonía en un pie al realizar movimientos voluntarios con una mano distónica).
  5. Existencia de gesto antagonista o truco sensitivo. Se utilizan sobre todo en distonías focales como blefaroespasmo, distonía oromandibular o distonía cervical.

TRUCO SENSITIVO

Consiste en que determinados gestos voluntarios (como tocar la barbilla o las cejas, ponerse un palillo en la boca o un pañuelo en el cuello) reducen de forma significativa la intensidad de la distonía.

Clasificación de la distonía

Desde 2013, la distonía se clasifica en función de dos ejes:

  1. Características clínicas. Distribución corporal, edad de inicio, patrón temporal y coexistencia o no con otros trastornos del movimiento.
  2. Etiología. Según la presencia de alteración estructural en el cerebro (distonía degenerativa, lesiones estáticas o sin cambios anatómicos) y el patrón de herencia (hereditaria, adquirida o idiopática).

Eje I. Características clínicas

❖ Distribución corporal

La clasificación por distribución anatómica es útil a la hora de valorar el pronóstico y decidir el tratamiento. Hay cinco tipos:

• Distonía focal

Es la que afecta a un grupo muscular específico. Los grupos musculares que se pueden ver afectos son la región superior o la inferior de la musculatura craneal, el cuello, la laringe, los miembros superiores o inferiores y el tronco.
Los distintos tipos de distonía focal son:

  • Distonía cervical o tortícolis espasmódica. Contracción de los músculos del cuello que producen rotación de la cabeza hacia un lado, en el plano axial, inclinaciones hacia abajo, hacia atrás, de manera oblicua, o la combinación de las anteriores. También puede afectar al hombro. Se suele acompañar de temblor distónico, con un movimiento de la cabeza a derecha-izquierda como diciendo NO-NO, o abajo y atrás como diciendo SI-SI. Es la más frecuente con un 69% de todas las distonías focales.
  • Blefaroespasmo. Contracción de los músculos orbiculares que provocan cierre involuntario intermitente o mantenido de los ojos. Puede precipitarse por exposición a la luz solar y dispositivos electrónicos o contacto con los párpados. Supone un 17% de las distonías focales.
  • Distonía oromandibular. Contracción de los músculos de la parte inferior de la cara, que actúan sobre la boca abriéndola y cerrándola, y de los músculos superficiales del cuello. A veces, incluye distonía de la lengua. De forma aislada es una de las distonías más raras (1-3% de los casos).
  • Distonía laríngea o disfonía espasmódica. Contracción anómala de los músculos que regulan el cierre y apertura de las cuerdas vocales y producen dificultades en el habla. Hay dos tipos:
    ■ de addución (cuerdas vocales tensas y unidas). Da lugar a una voz entrecortada.
    ■ de abducción (cuerdas vocales forzadamente separadas). Da lugar a una voz en forma de susurro.Suponen un 1-3% de las distonías focales.
  • Distonías ocupacionales. Son las que aparecen al realizar alguna actividad motora concreta, como escribir (calambre del escribiente), jugar al tenis (distonía de tenista), tocar un instrumento musical (distonía del músico), etc.

• Distonía Generalizada

Es la que afecta a todo, o la mayor parte del cuerpo. Suele comenzar en los miembros inferiores y de ahí se va extendiendo al tronco (espalda, cuello…) y a otras regiones corporales. En la nueva clasificación debe estar involucrado el tronco y otras dos zonas corporales, pero la afectación de la pierna ya no es obligatoria.

• Segmentaria

Se denomina así cuando afecta a dos o más regiones anatómicas contiguas, como por ejemplo el Síndrome de Meige o Distonía creaneofacial que asocia blefaroespasmo más distonía oromandibular. Este síndrome supone un 22% de los casos.

• Multifocal

Cuando afecta a dos o más zonas distantes entre sí. Por ejemplo, una disfonía espasmódica más otra de miembros inferiores.

• Hemidistonía

Cuando afecta a la mitad del cuerpo.

Las distonías focales son las más prevalentes y dentro de éstas las más frecuentes son la distonía cervical y el blefaroespasmo. Por el contrario, la distonía generalizada supone solo el 1,3% de todas las distonías, según la SEN.

❖ Edad de inicio

  • Infancia (desde el nacimiento hasta los 2 años)
  • Niñez (3 a 12 años)
  • Adolescencia (13 a 20 años)
  • Edad adulta temprana (21 a 40 años)
  • Edad adulta tardía (>40 años)

Esta clasificación coincide con otras clasificaciones de trastornos neurológicos y guía el pronóstico y la definición del diagnóstico. Cuando la distonía aparece en el primer año de vida, a menudo, se debe a un trastorno metabólico y suele tener pronóstico grave. Las distonías que aparecen en la edad adulta suelen ser focales.

❖ Patrón temporal

Las características distónicas pueden cambiar con la progresión de la enfermedad o presentar variabilidad diurna en relación a determinados movimientos voluntarios, desencadenantes externos, truco sensitivo o estado emocional.

  • Curso de la enfermedad. Es útil para describir el pronóstico.
    ■ Estático No se modifica con el tiempo, permaneciendo estable desde su inicio.
    ■ Progresivo La afectación se extiende a otras regiones musculares o bien añade otra sintomatología diferente.
  • Variabilidad. Es útil para describir cuando se produce la manifestación clínica.
    ■ Persistente Es constante a lo largo del tiempo, sin variaciones.
    ■ Acción específica La distonía aparece solamente al realizar una tarea concreta, y cede cuando la suspendemos, como la escritura, o tocar un instrumento.
    ■ Fluctuaciones diurnas La presentación de la distonía varía a lo largo del día con una periodicidad concreta. Generalmente los síntomas mejoran tras el descanso nocturno.
    ■ Paroxística El movimiento aparece episódicamente, de modo repentino, súbito y autolimitado. Puede aparecer en relación con algún desencadenante, pero no tiene por qué ocurrir siempre y generalmente persiste un tiempo después de ceder el desencadenante. Puede desencadenarse por el ejercicio físico, toma de café o alcohol…

❖ Coexistencia o no con otros trastornos del movimiento

  • Distonía aislada (anteriormente llamada primaria)
    La distonía es el único síntoma, es decir, no existe ninguna otra clínica acompañante, con la excepción del temblor distónico, que sí puede aparecer.
  • Distonía combinada
    La distonía se combina con otros trastornos del movimiento, siendo el más común el parkinsonismo (temblor y lentitud de movimientos voluntarios), o movimientos involuntarios breves y rápidos (mioclonías).
  • Distonía compleja o asociada a manifestaciones sistémicas
    La distonía se acompaña de otras manifestaciones neurológicas (no trastornos del movimiento, como deterioro cognitivo) y sistémicas (no neurológicas). Por ejemplo: la enfermedad de Wilson, caracterizada por distonía y otras manifestaciones neurológicas, psiquiátricas y hepáticas.

Eje II. Etiología

Aún no se conocen las causas que producen muchas de las formas de distonía. Sí que es conocida la existencia de un desorden funcional en un área del cerebro donde están los ganglios basales, responsables del control de la postura y de la ejecución del movimiento voluntario de nuestro cuerpo, pero también del cerebelo, encargado de la coordinación de los movimientos. También se han detectado anomalías en la presencia y cantidad de determinadas sustancias químicas, llamadas neurotransmisores, que ayudan a las células del cerebro (neuronas) a comunicarse entre sí.
Se cree que es una alteración en el circuito motor a nivel cerebral, llamada circuitopatía, la responsable del exceso de actividad muscular desorganizada, que altera el movimiento afectando a la calidad de vida.

Qué es la distonía · Ganglios basales

En las formas de presentación de distonía aislada las demás funciones del cerebro permanecen intactas. En las personas afectadas por esta distonía, la inteligencia, la memoria, la personalidad, las emociones, los sentidos y la sexualidad son normales. En las distonías combinadas estas funciones cerebrales pueden estar afectas porque se están comenzando a describir síntomas no relacionados con movimientos, como alteraciones de la sensibilidad o anímicas.
Dos características complementarias suelen ser útiles para clasificar la distonía en cuanto a su posible etiología: los cambios anatómicos visibles en imágenes de resonancia cerebral y el patrón de herencia.
Dentro del eje II, la etiología se clasifica:

  1. Según la patología del sistema nervioso central (en imagen de resonancia cerebral): con evidencia de degeneración o de lesiones estructurales o sin evidencia anatómica de compromiso del sistema nervioso.
  2. Según la definición de causa o patrón de herencia:
    1. Hereditaria: de origen genético comprobado. La distonía hereditaria puede ser: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al cromosoma X o mitocondrial.
    2. Adquirida: debido a una causa conocida específica no genética, como secundaria a daño cerebral perinatal, a una reacción a un fármaco, tóxico, vascular, neoplásica, infecciones, traumatismo cerebral o por causa psicógena.
    3. Idiopática: de origen desconocido. Puede ser esporádica o familiar.

Diagnóstico

En general el diagnóstico de la distonía es un desafío. Aunque tiene rasgos clínicos característicos existe un amplio espectro de presentaciones fenomenológicas.
Hasta la fecha el diagnóstico de la distonía es clínico. Está basado en la sintomatología que presenta el paciente y su evolución, en su historia personal y familiar y los posibles factores desencadenantes, porque no existen biomarcadores específicos que puedan confirmar el diagnóstico y monitorizar la evolución de los síntomas.
En primer lugar, se realiza una exploración física general para descartar que el paciente presente afectación de otros órganos, sugiriendo una enfermedad sistémica, metabólica o de otro tipo, que produzca distonía como síntoma. Después, se realiza una exploración neurológica específica, siendo ésta la que indica el diagnóstico de distonía y puede evidenciar otros síntomas neurológicos acompañantes.
También se realiza una exploración neurofisiológica con un estudio con electromiograma (EMG) que mostrará el patrón característico de las distonías con una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas, es decir, músculos que realizan acciones opuestas y que están activos a la vez.
Se realizan a su vez una serie de pruebas complementarias que suelen incluir estudios analíticos con determinación de cobre, en sangre y orina de 24 horas, y ceruloplasmina en sangre, metabolismo del hierro, o pruebas de imagen, siendo la más recomendable la resonancia magnética cerebral, etc.
En muchos casos, especialmente en distonías generalizadas o de inicio en la infancia, se precisa también un estudio genético.
Esta evaluación clínica debe ser realizada por un neurólogo experto en trastornos del movimiento.
A la espera de herramientas más avanzadas y objetivas, el núcleo del diagnóstico de la distonía sigue siendo un examen físico preciso, esencial para describir la fenomenología correcta.

Tratamientos

La distonía, en la actualidad, no tiene cura. Es un proceso crónico que admite distintos tratamientos. Los tratamientos disponibles para la distonía son sintomáticos y tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes.

❖ Toxina botulínica

La toxina botulínica es una proteína molecular producida por la bacteria clostridium botulinum. Su función es bloquear la unión neuromuscular (región de transición entre nervio y músculo) impidiendo la liberación de un neurotransmisor llamado acetilcolina, que produce una parálisis temporal de los músculos distónicos. A partir de la tercera semana, aproximadamente, el efecto disminuye hasta desaparecer por completo. El beneficio puede observarse en la primera semana y la duración del efecto suele ser de 2-4 meses.
La infiltración local con toxina botulínica en los músculos implicados es en la actualidad el tratamiento más utilizado y eficaz en las distonías focales y/o segmentarias. Los resultados son excelentes, con una pinza de éxito entre el 75% y el 90% de los casos, con el blefaroespasmo en esta cima de efectividad y con efectos secundarios mínimos. Las infiltraciones deben repetirse cada 3-4 meses. En algunos casos, de tratamientos prolongados en el tiempo, se puede producir pérdida de eficacia de la toxina por el desarrollo de anticuerpos neutralizantes.

❖ Estimulación Cerebral Profunda

La Estimulación Cerebral Profunda (ECP) con electrodos implantados en el globo pálido interno es el tratamiento quirúrgico utilizado actualmente en la distonía generalizada, en algunos tipos de distonías segmentarias, en la distonía cervical refractaria al tratamiento con toxina botulínica, distonía mioclónica, en algunas formas genéticas en niños, en el status distónico y en la distonía secundaria a fármacos. En algunos casos la estimulación del núcleo subtalámico también ha demostrado excelentes resultados.
La ECP consiste en introducir electrodos en la diana quirúrgica del globo pálido interno o núcleo subtalámico de ambos hemisferios cerebrales que van conectados a unas extensiones que terminan en un generador de impulsos o batería implantado en la región infraclavicular o en el flanco abdominal, quedando el sistema de extensiones y la batería localizado a nivel subcutáneo.
La mejoría de los síntomas en la distonía generalizada y segmentaria es casi de un 70% en cuanto a mejoría motora y funcional sostenida en el tiempo. Tiene muchas ventajas sobre otras formas de cirugías más lesivas y no produce ningún deterioro cognitivo en los pacientes.
Su implantación debe ser evaluada e indicada en una Unidad de Trastornos del Movimiento con experiencia.

Qué es la distonía · Estimulación cerebral profunda

❖ Farmacológico

Existen algunos medicamentos que ayudan a los pacientes de distonía a corregir desequilibrios en los neurotransmisores y se emplean, entre otros, en formas de distonía generalizada.
Los cuatro tipos de fármacos principalmente usados son:

  • Anticolinérgicos (trihexifenidilo, sobre todo; biperideno; benzatropina y prociclidina)
  • Benzodiacepinas (clonazepam, sobre todo; diazepam; lorazepam)
  • Baclofeno
  • Relacionados con la dopamina (levodopa, reserpina, tetrabenazina)

La primera consideración terapéutica ha de ser cual es la etiología de la distonía. También se ha de considerar si se trata de una enfermedad por depósito de metales como la enfermedad de Wilson que requiere tratamiento con quelantes; o la enfermedad por depósito de hierro, en cuyo caso el tratamiento con quelantes se encuentra en fase de estudio. Otros tratamientos específicos serían el Miglustat en la enfermedad de Niemann-pick tipo C, o el Ácido quenodeoxicólico en la cerebrotendinosis xantomatosa.
Los neurotransmisores afectados en la distonía son:

  • Acetilcolina
    Es un neurotransmisor perteneciente al sistema nervioso autónomo, un sistema que trabaja sobre las contracciones de la musculatura lisa de manera involuntaria. Para reducir los síntomas causados por la acetilcolina, se utilizan medicamentos como el trihexifenidilo, el biperideno, la benzatropina y la prociclidina.
  • GABA (ácido gamma-aminobutírico)
    Es un neurotransmisor encargado de inhibir las conexiones neuronales. Se encuentra disminuido en la distonía y esta situación facilita el exceso de movimiento. Los fármacos que potencian su actividad como el diazepan, lorazepam, clonazepam, o baclofeno, entre otros, producen relajación muscular, con el objetivo de frenar el movimiento involuntario.
  • Dopamina
    Es la encargada de regular movimientos musculares, entre otras funciones. Los medicamentos usados para reducir los niveles de dopamina son la reserpina o la tetrabenazina.
    La primera consideración terapéutica ha de ser cual es la etiología de la distonía, teniendo en mente la posibilidad de que se trate de una distonía que responda a la dopa, en cuyo caso mejoraría con levodopa. Los casos de distonía que responden a dopa se suelen presentar como distonía focal, segmentaria o generalizada en niños y como distonía de inicio en una extremidad o segmentaria en adultos.

La medicación oral en el tratamiento de la distonía no ha avanzado mucho en las últimas décadas mientras que la toxina botulínica y la ECP siguen siendo perfeccionadas para mejorar su eficacia y seguridad.

Información supervisada por la Dra. Lydia López Manzanares, la Dra. Inés Muro García y la Dra. Icíar Avilés-Olmos

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