La distonía es un trastorno del movimiento hipercinético caracterizado por contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes, que provocan movimientos y/o posturas anormales de torsión, por activación de músculos que realizan acciones opuestas, en muchos casos, acompañadas de dolor y deformidad articular. Los movimientos distónicos suelen ser repetitivos, torsionados, de giro y pueden asociar temblor. Suele empeorar con el cansancio y el estrés o con diferentes estados emocionales negativos y mejora con diversos trucos sensoriales, con la relajación y durante el sueño.
La distonía puede afectar a una parte del cuerpo, a varias, o al cuerpo entero, manifestarse en la infancia, adolescencia o en la edad adulta, presentar gran variabilidad de síntomas con patrones temporales diferentes y sus causas son muy diversas, lo que hace que sea un colectivo de afectados muy complejo.
Si aparece en la edad adulta suele afectar a partes concretas del cuerpo (brazos, cuello, párpados, cara, cuerdas vocales…) y se conoce como distonía focal. No suele ser progresiva, pero algunos casos lo son.
Cuando aparece en la infancia, suele comenzar en las extremidades inferiores y se extiende progresivamente al resto del cuerpo. Se denomina distonía generalizada y suele tener un origen genético.
Actualmente la prevalencia de distonía en la población general es incierta, habiéndose descrito cifras variables entre 15-732 personas afectadas por cada 100.000 habitantes. De ellas, 20.000, según la SEN, están en nuestro país, pero pueden ser muchas más porque la distonía es uno de los trastornos del movimiento más infradiagnosticados. El diagnóstico erróneo más común es el de temblor parkinsoniano, temblor esencial, mioclonías, tics, trastorno de movimiento psicógeno o incluso escoliosis. Hasta hace unos años un 40% de pacientes con distonía eran diagnosticados de trastornos emocionales o psicológicos.
Síntomas de la distonía
TRUCO SENSITIVO
Consiste en que determinados gestos voluntarios (como tocar la barbilla o las cejas, ponerse un palillo en la boca o un pañuelo en el cuello) reducen de forma significativa la intensidad de la distonía.
Clasificación de la distonía
Desde 2013, la distonía se clasifica en función de dos ejes:
Eje I. Características clínicas
❖ Distribución corporal
La clasificación por distribución anatómica es útil a la hora de valorar el pronóstico y decidir el tratamiento. Hay cinco tipos:
• Distonía focal
Es la que afecta a un grupo muscular específico. Los grupos musculares que se pueden ver afectos son la región superior o la inferior de la musculatura craneal, el cuello, la laringe, los miembros superiores o inferiores y el tronco.
Los distintos tipos de distonía focal son:
• Distonía Generalizada
Es la que afecta a todo, o la mayor parte del cuerpo. Suele comenzar en los miembros inferiores y de ahí se va extendiendo al tronco (espalda, cuello…) y a otras regiones corporales. En la nueva clasificación debe estar involucrado el tronco y otras dos zonas corporales, pero la afectación de la pierna ya no es obligatoria.
• Segmentaria
Se denomina así cuando afecta a dos o más regiones anatómicas contiguas, como por ejemplo el Síndrome de Meige o Distonía creaneofacial que asocia blefaroespasmo más distonía oromandibular. Este síndrome supone un 22% de los casos.
• Multifocal
Cuando afecta a dos o más zonas distantes entre sí. Por ejemplo, una disfonía espasmódica más otra de miembros inferiores.
• Hemidistonía
Cuando afecta a la mitad del cuerpo.
Las distonías focales son las más prevalentes y dentro de éstas las más frecuentes son la distonía cervical y el blefaroespasmo. Por el contrario, la distonía generalizada supone solo el 1,3% de todas las distonías, según la SEN.
❖ Edad de inicio
Esta clasificación coincide con otras clasificaciones de trastornos neurológicos y guía el pronóstico y la definición del diagnóstico. Cuando la distonía aparece en el primer año de vida, a menudo, se debe a un trastorno metabólico y suele tener pronóstico grave. Las distonías que aparecen en la edad adulta suelen ser focales.
❖ Patrón temporal
Las características distónicas pueden cambiar con la progresión de la enfermedad o presentar variabilidad diurna en relación a determinados movimientos voluntarios, desencadenantes externos, truco sensitivo o estado emocional.
❖ Coexistencia o no con otros trastornos del movimiento
Eje II. Etiología
Aún no se conocen las causas que producen muchas de las formas de distonía. Sí que es conocida la existencia de un desorden funcional en un área del cerebro donde están los ganglios basales, responsables del control de la postura y de la ejecución del movimiento voluntario de nuestro cuerpo, pero también del cerebelo, encargado de la coordinación de los movimientos. También se han detectado anomalías en la presencia y cantidad de determinadas sustancias químicas, llamadas neurotransmisores, que ayudan a las células del cerebro (neuronas) a comunicarse entre sí.
Se cree que es una alteración en el circuito motor a nivel cerebral, llamada circuitopatía, la responsable del exceso de actividad muscular desorganizada, que altera el movimiento afectando a la calidad de vida.
En las formas de presentación de distonía aislada las demás funciones del cerebro permanecen intactas. En las personas afectadas por esta distonía, la inteligencia, la memoria, la personalidad, las emociones, los sentidos y la sexualidad son normales. En las distonías combinadas estas funciones cerebrales pueden estar afectas porque se están comenzando a describir síntomas no relacionados con movimientos, como alteraciones de la sensibilidad o anímicas.
Dos características complementarias suelen ser útiles para clasificar la distonía en cuanto a su posible etiología: los cambios anatómicos visibles en imágenes de resonancia cerebral y el patrón de herencia.
Dentro del eje II, la etiología se clasifica:
Diagnóstico
En general el diagnóstico de la distonía es un desafío. Aunque tiene rasgos clínicos característicos existe un amplio espectro de presentaciones fenomenológicas.
Hasta la fecha el diagnóstico de la distonía es clínico. Está basado en la sintomatología que presenta el paciente y su evolución, en su historia personal y familiar y los posibles factores desencadenantes, porque no existen biomarcadores específicos que puedan confirmar el diagnóstico y monitorizar la evolución de los síntomas.
En primer lugar, se realiza una exploración física general para descartar que el paciente presente afectación de otros órganos, sugiriendo una enfermedad sistémica, metabólica o de otro tipo, que produzca distonía como síntoma. Después, se realiza una exploración neurológica específica, siendo ésta la que indica el diagnóstico de distonía y puede evidenciar otros síntomas neurológicos acompañantes.
También se realiza una exploración neurofisiológica con un estudio con electromiograma (EMG) que mostrará el patrón característico de las distonías con una contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas, es decir, músculos que realizan acciones opuestas y que están activos a la vez.
Se realizan a su vez una serie de pruebas complementarias que suelen incluir estudios analíticos con determinación de cobre, en sangre y orina de 24 horas, y ceruloplasmina en sangre, metabolismo del hierro, o pruebas de imagen, siendo la más recomendable la resonancia magnética cerebral, etc.
En muchos casos, especialmente en distonías generalizadas o de inicio en la infancia, se precisa también un estudio genético.
Esta evaluación clínica debe ser realizada por un neurólogo experto en trastornos del movimiento.
A la espera de herramientas más avanzadas y objetivas, el núcleo del diagnóstico de la distonía sigue siendo un examen físico preciso, esencial para describir la fenomenología correcta.
Tratamientos
La distonía, en la actualidad, no tiene cura. Es un proceso crónico que admite distintos tratamientos. Los tratamientos disponibles para la distonía son sintomáticos y tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes.
❖ Toxina botulínica
La toxina botulínica es una proteína molecular producida por la bacteria clostridium botulinum. Su función es bloquear la unión neuromuscular (región de transición entre nervio y músculo) impidiendo la liberación de un neurotransmisor llamado acetilcolina, que produce una parálisis temporal de los músculos distónicos. A partir de la tercera semana, aproximadamente, el efecto disminuye hasta desaparecer por completo. El beneficio puede observarse en la primera semana y la duración del efecto suele ser de 2-4 meses.
La infiltración local con toxina botulínica en los músculos implicados es en la actualidad el tratamiento más utilizado y eficaz en las distonías focales y/o segmentarias. Los resultados son excelentes, con una pinza de éxito entre el 75% y el 90% de los casos, con el blefaroespasmo en esta cima de efectividad y con efectos secundarios mínimos. Las infiltraciones deben repetirse cada 3-4 meses. En algunos casos, de tratamientos prolongados en el tiempo, se puede producir pérdida de eficacia de la toxina por el desarrollo de anticuerpos neutralizantes.
❖ Estimulación Cerebral Profunda
La Estimulación Cerebral Profunda (ECP) con electrodos implantados en el globo pálido interno es el tratamiento quirúrgico utilizado actualmente en la distonía generalizada, en algunos tipos de distonías segmentarias, en la distonía cervical refractaria al tratamiento con toxina botulínica, distonía mioclónica, en algunas formas genéticas en niños, en el status distónico y en la distonía secundaria a fármacos. En algunos casos la estimulación del núcleo subtalámico también ha demostrado excelentes resultados.
La ECP consiste en introducir electrodos en la diana quirúrgica del globo pálido interno o núcleo subtalámico de ambos hemisferios cerebrales que van conectados a unas extensiones que terminan en un generador de impulsos o batería implantado en la región infraclavicular o en el flanco abdominal, quedando el sistema de extensiones y la batería localizado a nivel subcutáneo.
La mejoría de los síntomas en la distonía generalizada y segmentaria es casi de un 70% en cuanto a mejoría motora y funcional sostenida en el tiempo. Tiene muchas ventajas sobre otras formas de cirugías más lesivas y no produce ningún deterioro cognitivo en los pacientes.
Su implantación debe ser evaluada e indicada en una Unidad de Trastornos del Movimiento con experiencia.
❖ Farmacológico
Existen algunos medicamentos que ayudan a los pacientes de distonía a corregir desequilibrios en los neurotransmisores y se emplean, entre otros, en formas de distonía generalizada.
Los cuatro tipos de fármacos principalmente usados son:
La primera consideración terapéutica ha de ser cual es la etiología de la distonía. También se ha de considerar si se trata de una enfermedad por depósito de metales como la enfermedad de Wilson que requiere tratamiento con quelantes; o la enfermedad por depósito de hierro, en cuyo caso el tratamiento con quelantes se encuentra en fase de estudio. Otros tratamientos específicos serían el Miglustat en la enfermedad de Niemann-pick tipo C, o el Ácido quenodeoxicólico en la cerebrotendinosis xantomatosa.
Los neurotransmisores afectados en la distonía son:
La medicación oral en el tratamiento de la distonía no ha avanzado mucho en las últimas décadas mientras que la toxina botulínica y la ECP siguen siendo perfeccionadas para mejorar su eficacia y seguridad.
Información supervisada por la Dra. Lydia López Manzanares, la Dra. Inés Muro García y la Dra. Icíar Avilés-Olmos
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