SITUACIÓN ACTUAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA
Distonía España-ALDE asistió el pasado 23 de abril a la Jornada “Situación actual de las enfermedades raras en España” organizada por la Fundación Ramón Areces con la colaboración de Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Raras (CIBERER) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Feder posiciona a los pacientes como un agente clave más en el proceso investigador de las enfermedades raras en una Jornada en la que prestigiosos investigadores, médicos y representantes de los pacientes han realizado un análisis transversal de la situación actual y ofrecido un panorama general de los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.
Tras la bienvenida y presentación de la Jornada el profesor Federico Mayor Zaragoza en su repaso a la historia de las enfermedades raras en España, comentó que de las 13 Áreas de investigación de CIBERER solo una se dedica a las ER, con más de 600 investigadores repartidos en veinte grupos hospitalarios abiertos a grupos de pacientes que les piden ayuda. “Los investigadores tenemos una visión 180º y necesitamos a las asociaciones como FEDER que nos dan una visión 360º”.
A continuación, se sucedieron tres mesas redondas. La primera sobre dimensión del problema en España, moderada por Isabel Motero (directora de Feder) y Pablo Lapunzina (director científico de CIBERER), Juan Carrión, presidente de FEDER, ha anunciado que este año FEDER destinará medio millón de euros a la investigación; más que en las siete convocatorias anteriores juntas, apuntó, en la apuesta que la organización viene realizando desde 2015 por la investigación en ER.
En la segunda mesa se abordaron los Avances en el diagnóstico en el que Carrión ha recordado que el retraso en el diagnóstico de la mitad de las personas con enfermedades raras es de seis años de media. Lo que se podría evitar dijo si las pruebas de cribado neonatal fueran más homogéneas, ya que hay comunidades que criban más de 40 patologías mientras que otras no pasan de 8. El gobierno ha anunciado que en 2025 se actualizaran hasta 22. En Italia se criban 48 en todo el país.
Por su parte, Julián Nevado (Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz) habló de la metagenómica y de la Inteligencia Artificial (IA) y reclamó la necesidad de la especialidad de Genética en España ya, tanto la clínica como la de laboratorio, porque somos el único país en Europa continental que no la tiene. “A día de hoy deberíamos poder llegar, aplicando las tecnologías genómicas a un diagnóstico certero”, dijo.
La tercera mesa trató sobre los Avances terapéuticos más innovadores, incluidas las terapias avanzadas, los ensayos clínicos, los tratamientos compasivos, los medicamentos huérfanos y el reposicionamiento de fármacos.
Durante su intervención Daniel de Vicente (miembro de la junta directiva de FEDER) recordó que solo el 6% de las 6.313 enfermedades raras que hay cuentan con medicamentos y de ellos no todos son accesibles. De los 178 medicamentos huérfanos que hay en Europa solo 78 están autorizados en España.
Beatriz Gómez (gestora de actividad científica de CIBERER, definió el concepto de medicamento huérfano como aquel que se utiliza para tratar una enfermedad rara y que debido a su alto coste necesita de un apoyo adicional para su desarrollo y dijo que la designación de medicamento huérfano es voluntaria y que muchos de los presentados en España son de centros de investigación como CIBERER.
La intervención de Marcos Timón (Jefe de Área, División de Productos Biológicos, Terapias Avanzadas y Biotecnología, Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) se centró en los ensayos clínicos, definidos como pruebas a pacientes con medicamentos, donde a través de distintas fases se obtiene una información sólida sobre el balance riesgo-beneficio de un fármaco. “Los ensayos clínicos no deben estar pensados para la publicación sino para obtener información” dijo. También comentó que los tratamientos compasivos no son solo para pacientes sin otra alternativa terapéutica.
Sobre los medicamentos de terapia avanzada se especificó que se llaman así por su naturaleza no porque sean más innovadores, como las terapias génicas.
Los avances en la aplicación de las terapias génicas cambiaron con el descubrimiento del ADN, hace sesenta años, dijo Gloria González-Aseguinolaza (Miembro y secretaria de la junta ejecutiva de la Sociedad Europea Terapia Génica y Celular. Directora del Programa de Terapia Génica en enfermedades raras, Cima – Universidad de Navarra). Estas terapias consisten en utilizar material genético e introducirlo en una célula para conseguir un medicamento terapéutico. Hay que conseguir llegar al núcleo de la célula y eso puede ser por dos vías: con virus para introducir material patógeno o con vectores no virales.
También se habló sobre cómo conseguir que algunos medicamentos lleguen al paciente después de comprobarse su eficacia cuando las empresas farmacéuticas se niegan a comercializarlos. Se dieron algunas alternativas al respecto como conectar a los equipos de investigación con las agencias reguladoras para abaratar el sobrecoste que supone el laboratorio farmacéutico.
“Es una pena que las terapias génicas avancen en el tratamiento de muchas enfermedades raras y que luego no lleguen a los pacientes” comentó Daniel de Vicente, que habló de la necesidad de contar más con el paciente tanto en el proceso de toma de decisiones sobre la autorización y fijación de precios (en España solo participan en el desarrollo de los Informes de Proceso Terapéutico-IPTs) como en su incorporación “a la evaluación de la eficacia de los tratamientos, sobre todo en lo referente al beneficio del tratamiento, considerando su experiencia a la hora de evaluar el beneficio adquirido a través del tratamiento”.
Durante el tiempo de debate los pacientes se quejaban de que es inadmisible que se produzcan estas situaciones de tratamientos que han demostrado su eficacia y que no se puedan aplicar por su alto coste.
