MANUAL SEN
para el abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos de Movimiento
La importancia del diagnóstico genético para predecir el resultado de los tratamientos en distonía
La Dra. Silvia Jesús Maestre y el Dr. Diego Santos son los coordinadores del nuevo Manual “Recomendaciones para el abordaje de estudios genéticos en trastornos del movimiento, ataxias y paraparesias” editado por la Sociedad Española de Neurología.
El objetivo principal del manual según los propios autores es “proporcionar una herramienta útil para el clínico en su práctica diaria y así poder orientar los estudios etiológicos, desde un punto de vista genético, para así obtener un diagnóstico final en nuestros pacientes”.
En la elaboración de los contenidos han colaborado más de treinta profesionales de la neurología, expertos de trastornos del movimiento, ataxias y paraparesias que han trabajado en los distintos capítulos.
La estructura del manual lo compone un prefacio, una introducción, nueve capítulos y los anexos, donde además del glosario se ofrecen, gráficos y recursos de interés.
En la introducción la Dra. Jesús Maestre (Hospital U. Virgen del Rocío e Instituto de Biomedicina de Sevilla) habla entre otras cosas de la dificultad del abordaje de los Trastornos del movimiento de etiología genética por sus peculiaridades. También comenta la nueva nomenclatura para denominar los trastornos del movimiento de origen genético que hasta 2016 se hacía con un sistema estandarizado que agrupaba símbolos (DYT, para la distonía, PARK para el parkinson…) y números. El símbolo hacía referencia al fenotipo predominante aunque el gen no fuera conocido.
En 2016 la Movement Disorders Task Force for the Nomenclature of Genetic Movement Disorders estableció un nuevo sistema para denominar los TM de origen genético, en el cual ya era necesario que el gen causativo hubiera sido identificado. E incluso se podía incluir en el prefijo hasta dos TM (Ej. DYT/PARK, DYC/MYC, etc.). En 2022 ha sido actualizado de nuevo el sistema incluyendo ahora los trastornos del movimiento mixtos. Y sustituyendo los números de antaño por el sufijo del nombre del gen. Por ejemplo: El DYT1 pasa a denominarse DYT-TOR1A.
El capítulo 5 está dedicado especialmente a los Estudios genéticos en distonía y sus autores son tres facultativos de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid: el Dr. Pedro J. García Ruíz-Espiga y la Dra. Lola Díaz Feliz, de la Unidad de Movimientos Anormales y la Dra. Mª José Trujillo Tiebas del Servicio de Genética.
Una sucinta introducción define la distonía y la clasifica en dos grandes grupos según la terminología reciente: la distonía aislada (la única manifestación es la distonía, aunque puede existir temblor distónico) y la distonía combinada (la distonía asocia otras manifestaciones como distintas discinesias, parkinsonismo, ataxias y/o espasticidad. Antes conocida como distonía-plus).
Después habla de la distonía como un TM poco común con una prevalencia en torno a 16:100.000 habitantes y de sus características únicas aunque dice es “enormemente variable en intensidad, gravedad, etiología y tratamiento”.
A continuación, el artículo se introduce en las distonías de origen genético y habla de la gran variedad de presentaciones clínicas y de genes asociados. Hace un recorrido por las distonías aisladas de origen genético más frecuentes (DYT-TOR1A · antes DYTA, DYT-THAP1 · antiguo DYT6…) y menos frecuentes (DYT-HPCA · DYT2 anterior) para pasar después a analizar las distonías combinadas puras, las distonías combinadas con otros signos neurológicos, las distonías paroxísticas, misceláneas, etc. El capítulo se completa con un epígrafe dedicado a la utilidad de los estudios genéticos en la práctica clínica.
Extrae como conclusiones: el gran avance, en la última década, de la neurogenética en el conocimiento de las distonías hereditarias; de la sorprendente clínica de las distonías hereditarias; de los “red flags“ que permiten sospechar con mucho acierto la presencia de algunas distonías hereditarias, y de la importancia del diagnóstico genético para predecir el resultado de determinados tratamientos, como la ECP, y para en un futuro poder ofrecer un tratamiento médico personalizado.
