Distonía España–ALDE celebra en Madrid la 27 Jornada sobre Distonía

Hay avances en terapias génicas de los que las distonías genéticas se podrán aprovechar en el futuro.

Los trastornos del movimiento funcionales suponen en la actualidad el 18% de las consultas en Unidades especializadas de Trastornos del Movimiento y su abordaje pasa por un tratamiento transdisciplinar.

La estimulación cerebral profunda unilateral y la estimulación del núcleo pedunculopontino, últimos estudios de investigación en el tratamiento quirúrgico de la distonía.

Gran avance en el conocimiento de mutaciones causantes de distonía aislada, combinada y compleja.

Celebración de la XXVII Jornada sobre Distonía Muscular

En el marco de la Campaña Tod@s con la Distonía celebrado en torno al Día Europeo de la Distonía 2023, la Asociación Distonía España-ALDE organizó el pasado sábado 2 de diciembre la XXVII Jornada sobre Distonía Muscular, en el salón de actos de la Fundación ONCE en Madrid.

En el evento de divulgación científica y social más importante de ALDE se abordaron los últimos avances científicos y terapéuticos en el diagnóstico y tratamiento de la distonía en la edad pediátrica y en la edad adulta, además de otros temas de interés social y humanístico.

A la jornada acudieron socios y socias de ALDE de toda España, pacientes de distonía, familiares, amigos, estudiantes, médicos, neurólogos y otros profesionales sociosanitarios interesados en esta patología.

La presidenta de ALDE, Milagros López Morales, inauguró la jornada agradeciendo a todos los presentes su asistencia e incidió en el buen momento que vive la Asociación en la actualidad.

Recalcó la importante labor que realiza ALDE en España, desde 1991, al ser la única asociación que, desde hace treinta y dos años, atiende e informa a personas con todos los tipos de Distonía y de todos los rincones de nuestro país.

Puso en valor el trabajo realizado por la Asociación durante el último año desde que el nuevo equipo directivo asumió la dirección de la Asociación “un punto de inflexión ascendente en la trayectoria de la última década de ALDE -dijo-, un salto cualitativo y cuantitativo en atención asistencial, en proyectos acometidos, en actividades realizadas, en difusión en medios de comunicación, en número de personas afiliadas…”.

Hizo balance, ya casi acabado el año, de todos los servicios, actividades y proyectos llevados a cabo durante 2023, como la implementación de los Grupos de Ayuda Mutua, el Taller de Conciencia Corporal, la I Marcha solidaria por la Distonía, la creación del Grupo de Voluntariado Estatal, la participación en la Feria del Libro de Moratalaz y la difusión de la distonía con mesas informativas en hospitales de varias provincias españolas, entre otras muchas.

También recordó la participación de ALDE ante la Comisión de Sanidad de la Asamblea de Madrid gracias a FEDER y en la Jornada para asociaciones y pacientes neurológicos #RASEN23 invitada por la Sociedad Española de Neurología, donde reivindicó las principales necesidades de nuestro colectivo.

Tampoco olvidó referirse al último trabajo de investigación implementado por neurólogas del Hospital Universitario Ramón y Cajal y el H.U. de la Princesa de Madrid: “Distonía y mujeres: impacto en la vida reproductiva, satisfacción con la vida y factores psicosociales” (2023) e impulsado desde Distonía España-ALDE, al que invitó a sumarse a todos los pacientes de distonía, de ambos sexos, que todavía no lo hayan hecho.

Tras agradecer a todos los ponentes su inmensa generosidad y a los patrocinadores y personas voluntarias su colaboración desinteresada se sucedieron las distintas ponencias que trataron sobre accesibilidad, avances en el diagnóstico y tratamiento de la distonía y la experiencia personal de un músico en proceso de recuperación de su distonía focal.

En la primera ponencia Accesibilidad Universal para personas con distonía, Dª Ruth Hernández (Responsable de Área de Accesibilidad y Vida independiente de COCEMFE), a partir de la definición oficial de los conceptos de discapacidad física y orgánica, nos acercó al concepto de accesibilidad universal, legislación y normativa vigente, a nivel internacional y estatal, para centrarse en las principales necesidades de las personas con distintos tipos de distonía en cuanto a accesibilidad se refiere.

Habló de la complejidad de la aplicación de la accesibilidad universal porque siempre tiene que ir aplicada a las necesidades de las personas para ser lo más autónomas posible en su día a día, porque según dijo “una solución para todos no nos vale, lo que necesitamos es una solución para cada uno de nosotros, una solución personalizada”.

Aludió a algunos de los problemas de las personas con distonía y de las necesidades más generales de accesibilidad que tienen en casos de movilidad reducida (distonía de extremidades) discapacidad visual o ceguera funcional (blefaroespasmo), disfagia (distonía oromandibular), etc., e incluso de la comunicación alterada (distonías complejas con afectación cognitiva). Y en este punto nos acercó al concepto de wayfinding.

Comentó que muchos de los problemas de accesibilidad de las personas con distonía son compartidas por personas con otras enfermedades, discapacidades o necesidades.

La Dra. Ana Camacho (Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid) en su exposición sobre La distonía en la edad pediátrica. Peculiaridades respecto al adulto y tratamientos confirmó que la distonía es un mundo muy amplio, complejo y heterogéneo e invitó a la audiencia a un viaje express por la distonía en la infancia tomando como referencia obras de arte de la historia de la pintura en el que muchos neurólogos han visto reflejadas patologías distónicas.

Una charla muy didáctica en la que habló de la complejidad de diagnosticar la distonía en la infancia porque “La distonía es infrecuente y es aún más infrecuente que debute en la edad pediátrica” dijo, además el diagnóstico es clínico y depende en gran medida de la pericia del neurólogo.

Habló también de las causas de la distonía (genética, adquirida o idiopática) que pueden producir distonía y de los tratamientos utilizados. Sobre las genéticas dijo que actualmente “hay herramientas muy potentes para detectarlas pero no son absolutas” porque hay más de 200 genes identificados que producen distonía y muchos son comunes a varios trastornos del movimiento. Dijo también que hay avances en terapias génicas de los que las distonías genéticas se podrán aprovechar en el futuro.

Comentó que la forma más frecuente de distonía adquirida en la edad pediátrica es la parálisis cerebral discinética y que el estatus distónico es típico de la infancia y es una urgencia médica.

La Dra. Isabel Pareés (Hospital Ruber Internacional. Madrid) inició su intervención agradeciendo a ALDE su invitación a esta jornada porque dijo: “Los foros donde los médicos, los terapeutas y los pacientes estamos juntos y podemos compartir experiencias y conocimientos son muy raros en nuestro país, por eso es un privilegio estar hoy aquí”.

En su ponencia Diagnóstico y tratamiento actual de la Distonía funcional repasó la diferente denominación de los trastornos del movimiento funcionales durante el último siglo hasta llegar a la actual. De considerar a todas las distonías psicológicas hasta los años 80, se pasó a considerar todas orgánicas, a partir de descubrir que afectaban a los circuitos de los ganglios de la base. Hasta que en 2006 la comunidad científica volvió a considerar la posibilidad de que los casos irresolubles pudieran ser funcionales.

Los trastornos del movimiento funcionales suponen en la actualidad el 18% de las consultas en Unidades especializadas de Trastornos del Movimiento – dijo-, y son un reto para los neurólogos”.

Comentó que la distonía funcional no obedece a una causa única. Es difícil de diagnosticar en muchas ocasiones, potencialmente reversible en personas en edad laboral, afecta más a las mujeres, tiene una progresión hasta la máxima severidad muy rápida y no suele tener truco sensitivo, entre otras muchas características.

Respecto al tratamiento, dijo que debe ser transdisciplinar con un “abordaje holístico individualizado, adaptado a cada paciente, en el que haya educación sobre el problema, se trabaje el estigma y se aborden los factores emocionales y los factores físicos”.

La cuarta ponencia Avances en Distonía. Áreas de investigación actuales estuvo a cargo de la Dra. María José Martí (Instituto IDIBAPS del Hospital Clínic. Barcelona) que inició su charla con la clasificación clínica de la distonía aceptada desde 2013 para pasar a definir la nomenclatura de las formas hereditarias y de los criterios diagnósticos para la distonía cervical y para el blefaroespasmo, publicados en 2023.

Habló también de las nuevas terapias génicas en desarrollo entre las que destacó las terapias con ácido ribonucleico (ARN), que “aunque parezcan un poco futuristas, -dijo- se están aplicando en otros trastornos del movimiento (EP, Hungtinton y Atrofia muscular) y podrían aplicarse a las distonías de las que conocemos el gen”.

Dijo que hay un gran avance en el conocimiento de mutaciones causantes de distonía aislada, combinada y compleja y contó que algunos estudios revelan, desde 2016, que también en la distonía primaria puede haber síntomas no motores que precedan a los síntomas motores.

Sobre la investigación en el tratamiento quirúrgico de la distonía comentó que se están buscando nuevas dianas de estimulación (además del GPi y del núcleo subtalámico) como el núcleo pedunculopontino (estudio reciente de 2023) o la estimulación cerebral profunda unilateral, con buenos resultados para distonías concretas, como la del músico o el escribiente.

El Dr. Pablo Rábano (Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid) en su ponencia sobre Síndrome de Meige: diagnóstico y tratamientos actuales hizo un recorrido por el origen del término y los distintos nombres asignados a este tipo de distonía que es la suma de blefaroespasmo y distonía oromandibular.

Habló de la prevalencia (30 personas/millón de habitantes), de los síntomas (muy inespecíficos al principio), de los trucos sensitivos y de los factores estresores que existen en el 72% de los casos.

Explicó también cómo se hace la aproximación al diagnóstico y cuáles son los distintos tratamientos a día de hoy. De ellos, dijo, la toxina botulínica es el que mayor beneficio produce con escasos efectos secundarios a diferencia de los fármacos orales que tienen un beneficio moderado y más efectos secundarios. Citó también la logopedia como terapia de ayuda en la distonía oromandibular.

En cuanto a nuevas terapias citó la estimulación cerebral profunda del GPi, del núcleo subtalámico y la palidotomía, pero dijo que la mejoría con este método es mayor en el blefaroespasmo que en la distonía oromandibular.

Por último, D. José de Lucía (músico y profesor de guitarra de la Fundación UNED) basó su ponencia Distonía focal del músico. Experiencia y proceso de recuperación en su propio caso personal de convivencia con la distonía durante la última mitad de su vida.

Músico casi desde la cuna, de afición y profesión, contó cómo su carrera de guitarrista flamenco se interrumpía bruscamente a los 23 años por la aparición de la distonía en su mano derecha, un lance que resolvió tocando con púa, no sin soportar intensos dolores. Después la distonía empezó a afectar también a su mano izquierda y ahí comenzó un calvario que le afectaba incluso en su vida cotidiana.

La distonía es como una telaraña y cuanto más te resistes más te atrapa” dijo José, que es guitarrista de la banda que acompaña a su hermana Malú y cuenta el infierno que pasaba en algunos conciertos.

Él encontró en el método del profesor Fabra (que habla de no oponer resistencia al movimiento distónico cuando de intentar reeducar al cerebro se trata), el camino a la recuperación. Tras mucho ejercicio, esfuerzo y perseverancia, dijo, a día de hoy, haber recuperado el control motor de su mano derecha en un 98% y más de la mitad de la otra mano y mejorando.

Un testimonio valiente de superación y esperanza que seguro alienta e ilusiona a muchos pacientes.

A continuación, se presentó el nº2 de la Revista Distonía 3.0, la nueva publicación divulgativa de la asociación que este año está dedicado al tema Mujer y Distonía, con artículos, estudios de investigación, experiencias de pacientes y otras noticias de interés para nuestro colectivo.

La presidenta de ALDE clausuró la jornada agradeciendo a todos los asistentes su participación y emplazando a los jóvenes neurólogos y profesionales sociosanitarios a interesarse por la distonía, a seguir investigando y a que cuenten con los pacientes, siempre dispuestos a colaborar en sus estudios.

La Jornada ha sido patrocinada por Fundación ONCE, Merz Therapeutics Iberia, la Secretaría de Estado de Derechos Sociales del MDSA2030 y contó con la colaboración de COCEMFE.



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