29 DE FEBRERO. DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2024

Distonía España-ALDE celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras junto a todo el movimiento asociativo de FEDER para visibilizar la Distonía y prevenirla con el impulso de la investigación, el diagnóstico precoz y el acceso a tratamientos y terapias.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a una persona por cada 2.000 habitantes, aunque más del 80% afectan incluso a menos de una persona por cada millón de habitantes, según Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Se han identificado 6.313 enfermedades raras, aunque pueden ser muchas más, que afectan a más de trescientos millones de personas en el mundo. Treinta millones, en Europa y tres millones de personas con enfermedades raras en España.

De todas las enfermedades raras descritas más del 50% son enfermedades neurológicas, y entre las que no lo son, es común que se desarrolle algún tipo de sintomatología de carácter neurológico, según el Dr. Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que afirma que «Las enfermedades neurológicas raras, son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de enfermedades raras suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes«.

Puesto que dentro de las enfermedades neurológicas raras se agrupan un número muy importante de distintos tipos de enfermedades, los síntomas varían mucho dependiendo del trastorno específico, pero son habituales los problemas de movimiento, la pérdida de funciones cognitivas, debilidad muscular, problemas de coordinación, crisis epilépticas o problemas sensoriales, entre otros.

Las enfermedades neurológicas raras también suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar. En España, el 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50% de los afectados precisan apoyo en su vida diaria«, señala el Dr. Aledo.

La mayoría de las enfermedades raras son de carácter genético y pediátrico. Suelen tener una baja prevalencia y son muy desconocidas, lo que genera que más de la mitad de los casos tenga que esperar hasta 6 años para obtener un diagnóstico. Y según la SEN la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.

Para paliar esta situación desde la SEN consideran imprescindible que se impulsen los Centros de Referencia para el tratamiento de las Enfermedades Raras, así “como la formación específica para los profesionales sanitarios, ya que el impacto de la demora en el diagnóstico significa, a menudo, un deterioro progresivo de la salud y la calidad de vida de los pacientes«, comenta el Dr. Ángel Aledo.

En la última década, los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, pero no es suficiente, porque sólo el 20% de ellas son investigadas. Esto ha permitido no sólo identificar la base genética de muchas enfermedades raras, sino que cada año aumente el número de tratamientos disponibles para estos pacientes. «No obstante, el tratamiento disponible para una gran mayoría de los casos es el sintomático. Lamentablemente solo entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan actualmente con algún tratamiento curativo. Por lo tanto, la investigación también es crucial para desarrollar mejores opciones de tratamiento«, concluye el Dr. Aledo.

Como enfermedad rara y neurológica la distonía está infradiagnosticada, y algunos pacientes tienen que esperar hasta cuatro años antes de ponerle un nombre, y aunque hay algunos avances en el diagnóstico de la enfermedad, sobre todo en distonías genéticas, éste sigue siendo fundamentalmente, clínico. Por lo que coincidimos con la SEN en que la formación de especialistas en enfermedades raras neurológicas es imprescindible para acortar esos plazos.

Respecto a los tratamientos para la distonía son los mismos que hace treinta años con pequeños avances, pero muy lejos de encontrar una cura. Lamentablemente la distonía está en ese 85% de enfermedades raras, crónicas, que no tienen cura, con un tratamiento sintomático muy limitado, en algunos casos, que necesita de técnicas de rehabilitación permanentes que la sanidad pública no cubre y que son imprescindibles y para tener una calidad de vida digna e imposibles de soportar para familias con recursos económicos limitados.

La distonía es una enfermedad rara y neurológica que afecta en España a más de 20.000 personas, aunque se cree que pueden ser muchas más porque está infradiagnosticada. Aunque se han experimentado avances en el diagnóstico de la enfermedad y en el acceso al tratamiento, la realidad es muy desigual en todo el territorio nacional. A lo que se suma que la distonía es una enfermedad con muchas variables que sigue siendo un reto para los propios especialistas porque las causas de muchas formas de distonía no se conocen, lo que hace aún más necesario que se impulse su investigación.

La distonía empeora mucho la calidad de vida del paciente y es muy incapacitante, provocando un deterioro tanto físico como psicológico y social que ocasiona grados de discapacidad que van del 33% al 65% en muchos casos, e incluso superior.

Desde Distonía España-ALDE consideramos imprescindible que aumenten los Centros de Referencia para el tratamiento de las EE RR con Trastornos del Movimiento en España, tanto para adultos como para niños, que se invierta más en la investigación de la distonía para encontrar nuevos tratamientos, que el acceso al diagnóstico se acorte y que las terapias de neurorrehabilitación y de atención psicológica se incluyan, como parte del tratamiento integral de la enfermedad, en la Sanidad pública.

Campaña Por un futuro sin distonía
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2024
Actividades ALDE

29 de febrero

❖ Recepción en el Ayuntamiento de Segovia

Sala de la Chimenea – 12:30 horas

Azucena Suárez, concejala de Asuntos Sociales e Igualdad del Ayuntamiento de Segovia recibirá a Milagros López, presidenta de Distonía España-ALDE y a un grupo de personas con distonía de la provincia de Segovia.
Objetivo: transmitir como es vivir con una enfermedad rara y visibilizar la distonía en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Con la colaboración del Ayuntamiento de Segovia.

❖ Mesa informativa en San Martín de la Vega. Madrid

Rotonda de las Mujeres Jornaleras (situada en la Avenida Doctor Manuel Jarabo) – 11:30 a 13:30 horas
Objetivo: Informar, visibilizar y sensibilizar a la sociedad sobre la distonía en el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2024.
Con la colaboración de: Ayuntamiento de San Martín de la Vega.

❖ Iluminamos la esperanza con Feder

Municipios participantes a instancias de Distonía España-ALDE:

  • L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona). Iluminará la fachada del Ayuntamiento
  • La Guardia (Toledo). Iluminará la fachada del Ayuntamiento.
  • Segovia. Iluminará la Rotonda del Voluntariado.
  • San Cugat del Vallés (Barcelona). Iluminará la fachada del Ayuntamiento.

 
Horario: noche del 29 de febrero al 1 de marzo de 2024
Colores: morado y/o verde (corporativos de Feder).

Objetivo: colaborar con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en esta iniciativa de sensibilización global sobre las enfermedades minoritarias, incluida la distonía, que afectan en nuestro país a tres millones de personas.

Con la colaboración de: Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat, Ayuntamiento de La Guardia, Ayuntamiento de Segovia, Ayuntamiento de San Cugat del Vallés.

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Ajuntament de Sant Cugat
Ayuntamiento de Segovia


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