28 DE FEBRERO · DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Distonía España-ALDE celebra hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras con actividades para difundir la Distonía y mejorar la calidad de vida de los pacientes con Distonía y otras EERR neurológicas
En el mundo, se calcula que hay alrededor de 400 millones de personas con enfermedades raras (6% de la población mundial), de los cuales 3 millones están en España.
De las 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha se calcula que casi el 50% son enfermedades neurológicas, y entre las que no lo son, es común que cursen con algún síntoma neurológico, según la Sociedad Española de Neurología, que estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Una cifra muy alta si se tiene en cuenta que más del 35% de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia. La Neurología es, por tanto, la especialidad médica que más demandan los pacientes y familiares con enfermedades raras, y que más de un 45% de los pacientes necesite consultar su enfermedad con un neurólogo, al menos una vez al año.
En Europa para que una enfermedad sea considerada “rara” o “poco frecuente” tiene que afectar a una persona por cada 2.000 habitantes, aunque más del 80% afectan incluso a menos de una persona por cada millón de habitantes, según Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
La distonía es una enfermedad rara y neurológica que afecta en España a más de 20.000 personas, aunque se cree que pueden ser muchas más porque está infradiagnosticada. Aunque se han experimentado avances en el diagnóstico de la enfermedad y en el acceso al tratamiento, la realidad es muy desigual en todo el territorio nacional. A lo que se suma que la distonía es una enfermedad con muchas variables que sigue siendo un reto para los propios especialistas porque las causas de muchas formas de distonía no se conocen.
La distonía no afecta al pronóstico vital del paciente, pero empeora mucho su calidad de vida, provocando un deterioro tanto físico como psicológico y emocional debido a su carácter crónico, que la sitúa en ese 85% de enfermedades raras crónicas que aún no tiene cura.
Desde Distonía España-ALDE consideramos imprescindible, y en eso compartimos nuestro deseo con la SEN, que aumenten los Centros de Referencia para el tratamiento de las EE RR con Trastornos del Movimiento en España, tanto para adultos como para niños, que se potencie la investigación en Distonía para encontrar nuevos tratamientos, que el acceso al diagnóstico se acorte y que las terapias de rehabilitación neurológica como la fisioterapia, logopedia, etc. formen parte del tratamiento incluido en el Sistema público de salud.
