Día Europeo de la Distonía
15 de Noviembre de 2023
Distonía España-ALDE celebra este 15 de noviembre, Día Europeo de la Distonía 2023, realizando una labor de difusión y visibilización de la distonía en varios hospitales de España
La distonía es el tercer trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial y el tercer tipo de trastorno de movimiento más habitual en la infancia, tras la espasticidad y los tic. A pesar de ello es una gran desconocida.
Por eso hoy 15 de noviembre y mañana 16, ALDE pone mesas informativas en el Hospital U. Ramón y Cajal de Madrid, el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital U. i Politècnic La Fé de Valencia, el Hospital Clínico Universitario de Valladolid y el Hospital General U. Gregorio Marañón de Madrid para visibilizar la distonía e informar a cuantos deseen conocer más sobre esta enfermedad minoritaria.
La Distonía es un trastorno del movimiento caracterizado porque produce contracciones musculares involuntarias, sostenidas o intermitentes que provocan posturas y/o movimientos repetitivos de torsión que suelen ir acompañadas, en muchos casos, de dolor y deformidad articular.
Puede afectar a un grupo muscular concreto (distonía focal: párpados, boca, cuello, mano, cuerdas vocales…) a varios (segmentaria, multifocal) o al cuerpo entero (generalizada) y aparecer en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta. Presenta gran variabilidad de síntomas con patrones temporales diferentes y sus causas son muy diversas lo que hace que sea un colectivo de personas afectadas muy complejo.
“Aunque la distonía puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas, las distonías que se suelen dar en edad adulta suelen ser focales y generalmente no son progresivas, por lo que, sobre todo dependiendo de la gravedad de la afección y de la zona que se vea implicada, creemos que existen muchos pacientes que conviven con la enfermedad sin haber consultado estos problemas de movimiento que, en la edad adulta, sobre todo aparecen en el cuello, en la cara o en las manos”, comenta el Dr. Álvaro Sánchez Ferro, Coordinador del Grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
“Por el contrario, en los niños, es más común que la distonía se presente en las piernas, que la enfermedad progrese a otras partes del cuerpo y que su impacto sea aún mayor. Además, y puesto que detrás de los casos infantiles suele haber una causa genética, su diagnóstico suele ser más preciso”.
La distonía está considerada una enfermedad rara, que afecta en Europa a 1 de cada 2.000 habitantes. En España, según datos de la SEN hay unas 20.000 personas, aunque se cree que pueden ser muchas más porque está infradiagnosticada. “Calculamos que hasta un 40% de los pacientes con distonía son diagnosticados erróneamente con otro tipo de patologías”, dice el Dr. Sánchez Ferro.
Es muy incapacitante. Las personas afectadas presentan un grado de discapacidad media entre el 33% y el 65% y en algunos casos superior.
Es una enfermedad crónica que no tiene cura y los tratamientos existentes son paliativos y no funcionan igual en todos los pacientes ni en todos los tipos de distonías.
“Salvo para ciertos casos de tipo secundario, no existe una cura definitiva para la distonía, pero existen enfoques de tratamiento que pueden ayudar a controlar los síntomas: fármacos, terapias físicas, inyecciones de toxina botulínica o incluso cirugía”, comenta el Dr. Sánchez Ferro. “En los últimos años se han producido avances en la aplicación de la estimulación cerebral profunda en el tratamiento de las distonías generalizadas que no responden a los fármacos y actualmente están en marcha varias investigaciones sobre posibles causas subyacentes, mecanismos de la enfermedad y nuevos enfoques terapéuticos innovadores, que esperamos que consigan mejorar la calidad de vida de las personas con distonía”.
Además de los síntomas motores las personas con distonía presentan también cuadros de síntomas no motores asociados como ansiedad, depresión, stress, inseguridad… y retraimiento social.
Algunas terapias complementarias como la fisioterapia y la logopedia mejoran mucho los síntomas motores y la psicología proporciona herramientas para que la persona pueda afrontar mejor la enfermedad y convivir con ella.
Esta conjunción de terapias médicas y rehabilitadoras conducen en los últimos años hacía un tratamiento integral de la distonía, cuyo objetivo mientras llega una cura, es mejorar la calidad de vida de los pacientes.
