El sábado 12 de Noviembre de 2016 se celebró en Madrid la XXI Jornada sobre Distonía Muscular en España.
Gracias a todos los profesionales que apoyaron a ALDE en esta organización anual, y a todos aquellos socios, profesionales, otros afectados y familiares que nos acompañaron.

 

NOTA DE PRENSA
XXI JORNADA SOBRE DISTONÍA MUSCULAR

 

Esta enfermedad rara que afecta a más de 20.000 españoles, se caracteriza por contracciones musculares involuntarias.

 

DURANTE LA JORNADA, SE REALIZA LA PRESENTACIÓN EN ESPAÑA DE LA APP “MY DYSTONIA”, UNA APLICACIÓN ELECTRÓNICA CREADA COMO INICIATIVA DE DYSTONIA EUROPE, TRADUCIDA ACTUALMENTE A DIEZ IDIOMAS.

 

Esta aplicación tiene como objetivo que el paciente pueda anotar diariamente su situación clínica en relación a los síntomas de su distonía. Cada paciente puede responder a preguntas predefinidas, o creadas por él mismo de forma individual, sobre los síntomas y el impacto de la enfermedad en su día a día.

Madrid, 12 de noviembre de 2016.- Cerca de 200 pacientes participan hoy en la XXI Jornada sobre Distonía Muscular, un punto de encuentro entre pacientes e investigadores en el que se exponen los últimos avances en torno a este síndrome neurológico calificado como enfermedad rara, que afecta a más de 20.000 españoles y que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias que original movimientos espasmódicos o posturas anormales.

En la presentación de la APP “MY DYSTONIA” La Dra. María José Catalan, Coordinadora de la Unidad Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, nos ha explicado como en la aplicación, el diario ofrece una imagen del impacto de la enfermedad por medio de una gráfica que refleja la evolución clínica del paciente a lo largo del tiempo, en cuanto a los síntomas físicos, el estado de ánimo o la satisfacción con el tratamiento. De esta forma, se puede registrar la evolución del efecto de una infiltración de toxina botulínica en un periodo de tiempo definido.

La utilidad de esta aplicación es doble, tanto para el paciente como para el neurólogo. El paciente podrá valorar su situación en el tiempo; muchos aspectos se olvidan si no los registramos, dando a veces una falsa impresión de “no mejoría”. El neurólogo podrá valorar de forma más objetiva la evolución clínica y así hacer modificaciones del tratamiento que se ajusten mejor a las expectativas del paciente.

El Dr. Francisco Vivancos Matellano del Hospital La Paz de Madrid, durante su presentación en relación a sus 17 años de experiencia con la distonía cervical, nos informó cómo el tratamiento puede consistir en la utilización de fármacos por vía sistémica, mediante aplicación local ó bien en un abordaje quirúrgico. El objetivo de la presentación ha sido comentar la experiencia acumulada durante los años dedicados al tratamiento de la distonia cervical con toxina botulínica, trabajo que fue publicado en la revista International Journal of Neuroscience.

Este trabajo pretende investigar la experiencia clínica a largo plazo de la eficacia y seguridad de una toxina botulínica de tipo A para el tratamiento de la distonía cervical en un centro especializado. En total, se incluyeron 37 pacientes en el estudio. La mayoría de la población del estudio eran mujeres (62%) y tenían distonía cervical (DC) idiopática (60%). Casi la mitad (46%) de los pacientes habían sido diagnosticados 10 años antes. Entre los pacientes, las presentaciones clínicas más frecuentes de DC fueron rotación (46%) y laterocollis (43%). En promedio, los pacientes fueron tratados con toxina botulínica tipo A durante 7 años (rango: 1-17 años) y recibieron 487 (rango: 320 a 650) unidades durante más de 15,9 (rango: 1 a 40) ciclos de inyección. Los músculos más frecuentemente inyectados fueron trapecio, esternocleidomastoideo y esplenio de la cabeza. La mayoría de los pacientes (97%) mantuvieron una respuesta desde el inicio del tratamiento hasta el final del período de evaluación. Los datos confirman la eficacia a largo plazo y la seguridad de la toxina botulínica del tipo A en DC durante un período prolongado de hasta 17 años.

La Dra. Ana Rojo del Hospital Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha realizado una actualización sobre el Blefaroespasmo mediante una puesta al día en este tipo de distonía, que es una forma de distonía focal que afecta fundamentalmente al músculo orbicular de los ojos y que provoca su contracción involuntaria y el consiguiente cierre de los parpados. Se revisaron los últimos artículos relevantes publicados en revistas científicas y se comunicaron los avances relevantes en los conocimientos acerca del por qué se produce esta enfermedad, en cómo afecta a las personas que la sufren, en cómo se diagnostica y en los recursos terapéuticos disponibles. El tratamiento fundamental es mediante infiltraciones de toxina botulínica y se han revisado los distintos tipos de formulaciones disponibles en el mercado así como técnicas de tratamiento para casos graves rebeldes a este tratamiento.

El Dr. Francisco Grandas, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Gregorio Marañón , expuso durante su ponencia sobre Avances en Investigación como en el último año ha habido avances importantes en el campo de la genética de la distonia. Por un lado explicó que se han identificado algunos genes nuevos (p.ej DYT27; COL6A3) que ponen de manifiesto la heterogeneidad clínica y genética de la distonia. Por otra parte, el estudio genético habitual gen a gen ha demostrado ser poco práctico y comienzan a realizarse análisis de secuenciación del exoma completo, lo que probablemente cambie en un futuro próximo el abordaje tanto del diagnóstico clínico de los pacientes como de la investigación en distonía. Además, ya comienza a disponerse de modelos animales de algunas formas muy prevalentes de distonía (p.e DYT1, TOR1A) lo que sin duda facilitará el conocimiento de las alteraciones moleculares de la distonía.

También comentó que han habido avances en la estimulación cerebral profunda del globo pálido interno, tratamiento eficaz de formas generalizadas y segmentarias de distonía. En estudios recientes se confirma su eficacia en el “status distonicus” y en la distonia tardía. Por otra parte, se están desarrollando soluciones tecnológicas para mejorar esta terapia como los electrodos direccionales, modelos tridimensionales del campo magnético y del tejido cerebral activado, sistemas de estimulación adaptativa relacionada con la identificación de determinados patrones locales de actividad cerebral, etc.

En relación a la distonía en edad pediátrica la Dra. Concepción Miranda del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, ha informado de que se han producido grandes avances en el diagnóstico y tratamiento de este trastorno del movimiento, ha expuesto cómo los avances que se han ido produciendo con las nuevas técnicas de secuenciación genómica (NGS) así como las nuevas tecnologías aplicadas en el campo de la neuroimagen, han hecho posible al igual que en el adulto, poder llegar al diagnóstico etiológico con mayor frecuencia así como poder caracterizar mejor clínicamente nuevos trastornos u otros ya conocidos previamente.

De la misma manera a explicado como las mejoras en el diagnóstico, los avances en el tratamiento de las distonias en el adulto se han hecho extensible a la edad pediátrica, no solo con la optimización de las diferentes terapias farmacológicas sino fundamentalmente por la aparición de tratamientos como la estimulación cerebral profunda que han demostrado ser muy útiles en el control de los síntomas especialmente en casos como las distonías generalizadas primarias de origen genético y que actualmente están cobrando gran importancia en el tratamiento de la distonía infantil, siendo responsables de una gran mejora en la calidad de vida de estos niños.

Del mismo modo, el Dr. Ignacio J. Posada, Coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital 12 de Octubre, ha versado sobre cómo la mayoría de las distonías son crónicas e incurables. No obstante, ha asegurado que tienen tratamiento sintomático con lo que podemos disminuir las molestias de los enfermos. Durante su ponencia en la Jornada, expuso varios vídeos de casos reales en los que los pacientes pudieron beneficiarse del uso de fármacos por vía oral, toxina botulínica o cirugía funcional.

Rocío Forero gracias a la colaboración de DANONE, bajo el título de su participación, en «Los secretos de los lácteos», realizó una charla dinámica y muy interactiva con el público, en la que se trató todo aquello referente al mundo de los lácteos y su importancia en la alimentación diaria. Se respondieron interesantes cuestiones como ¿por qué hay tanta gente que le sienta mal la leche?, ¿Qué diferencia hay entre un lácteo entero y uno desnatado?, ¿Cuántas raciones hay que hacer al día? o ¿Pasa algo si no tomamos lácteos? Acabamos descubriendo y comprendiendo por qué el yogur es un alimento que siempre debe estar en nuestra nevera.

La Jornada la ha cerrado la Dra. Beatriz Rodriguez Jefa de Sección de Psiquiatría del Hospital de la Paz, nos ha acercado a la práctica de Mindfulness en el afrontamiento de una enfermedad crónica como es la distonía. El Mindfulness es un entrenamiento de la mente para traer la atención al momento presente de una forma amable con uno mismo, estando presente en la experiencia según se está desarrollando en este momento. Jon Kabat Zinn la trajo a la Medicina occidental en los años ochenta y desde entonces no ha dejado de crecer el interés por sus resultados. Se ha extendido su práctica en muchos campos de la Medicina y se han apreciado cambios a nivel biológico, así como cambios subjetivos en la forma en la que nos relacionamos con nuestras experiencias sean las que sean en la vida.

Sobre Asociación de Lucha contra la Distonía en España – ALDE

ALDE es una asociación sin ánimo de lucro creada con el propósito de ayudar a las personas afectadas de Distonía y a sus familiares. Afiliada a otras asociaciones análogas de otros países, ALDE está asesorada por un comité científico constituido por neurólogos competentes en esta patología, y cuenta con un Comité Asesor Médico, un Gabinete Psicológico, Asistencia Social, Colaboración Jurídica y publicaciones informativas sobre la Distonía. Entre sus objetivos principales se encuentran la divulgación de la enfermedad; recaudar fondos para la investigación científica; proporcionar información sobre los centros especializados en el tratamiento de la Distonía y sobre los progresos en su diagnóstico y terapia, y proporcionar a los enfermos distónicos apoyo y un lugar de encuentro.

Contacto

Patricia Cano Lozano
ALDE
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