El tratamiento actual de la Distonía está condicionado por una realidad importante como es el desconocimiento de la causa y del sustrato neuroquímico de la enfermedad, en otras palabras, desconocemos qué funciona mal en el cerebro y por qué se produce ese desajuste funcional. Es fácil comprender que una enfermedad sin causa conocida no pueda ser curada, entendiendo por curación la desaparición total y definitiva de los síntomas. Del mismo modo resulta muy difícil encontrar tratamientos sintomáticos, paliativos, sin conocer qué sustancia o área cerebral funciona inadecuadamente. En resumen, hoy en día no se dispone de un tratamiento curativo de la Distonía y los tratamientos sintomáticos son bastante imperfectos. Tras leer estas líneas uno puede pensar que estamos ante una situación desesperada. Sin embargo la realidad es bien diferente y nos enfrentamos a un problema indudablemente difícil pero no irresoluble. De hecho, en los últimos años han tenido lugar importantes avances científicos y técnicos que ya están contribuyendo a un mejor entendimiento de la Distonía, y que previsiblemente se traducirán en un futuro no muy lejano en nuevas terapéuticas que mejorarán la calidad de vida de los pacientes con Distonía.

POSIBILIDADES TERAPÉUTICAS ACTUALES

Antes de entrar en el tema conviene decir que nos vamos a referir únicamente al tratamiento de la Distonía idiopática (sin causa conocida), ya que el enfoque terapéutico y la problemática de otras Distonías (Distonía secundaria a enfermedades neurológicas, Distonía sensible a levodopa, etc.) se apartan del objetivo de este articulo. Como el tratamiento de las Distonias focales difiere del de las Distonias generalizadas, que con fines prácticos, se analizarán por separado.

TRATAMIENTO DE LAS DISTONÍAS FOCALES

Se habla de Distonía focal cuando la enfermedad está limitada a una parte del cuerpo. Entre ellas destacan el blefaroespasmo, el tortícolis espasmódico, la Distonía oromandibular, la Distonía laríngea y el calambre del escribano. (Los síntomas de cada una de estas formas de Distonía focal serán descritos detalladamente en otro articulo por el doctor Grandas). En este campo concreto es precisamente en el que han tenido lugar los avances más significativos que han incidido de una manera espectacular en la mejora de la calidad de vida de los pacientes. Me estoy refiriendo a la toxina botulínica, cuya Utilización como terapéutica de primera elección en las Distonias focales es universalmente aceptada. Por fortuna, son ya numerosos los centros que la aplican en nuestro país. La toxina botulínica se inyecta en los músculos afectados por la Distonía y los debilita. De este modo dejan de contraerse en exceso y mejoran los síntomas en un 80% de blefaroespasmo, un 70% de torticolis espasmódicos, un 95% de Distonias Laríngeas y un 70% de Distonías oromandibulares. Su utilidad en otros tipos de Distonía focal está menos estudiada. Los principales inconvenientes que presenta el tratamiento con toxina botulínica son: la duración de la mejoría es limitada y debe administrarse cada 3-4 meses; en un 20-30% de los pacientes pueden ocurrir efectos secundarios locales que pueden ser molestos aunque son siempre transitorios y leves (caída de párpados al inyectar en los músculos perioculares, dificultad para tragar al inyectar en cuello o cuerdas vocales etc.), existen dificultades técnicas en casos concretos que requieren el uso de aparataje complementario así como una cierta experiencia sin olvidar que el precio de cada vial es elevado. En cualquier caso, la relación beneficio-riesgo se inclina claramente hacia los aspectos positivos de la toxina botulínica y de hecho, ni los neurólogos ni los pacientes dudan en utilizarla. Por este motivo, desde que disponemos de la toxina botulínica, se han abandonado prácticamente el resto de opciones terapéuticas que existían para las Distonías focales (fármacos, cirugía local, técnicas de modificación conductual…) y hoy en día, sólo se utilizan en situaciones muy concretas cuando fracasa la toxina botulínica.

TRATAMIENTO DE LA DISTONÍA GENERALIZADA

En la Distonía generalizada están afectados prácticamente todos los músculos del cuerpo. La mayoría de los afectados comienzan a sufrir el problema a una edad temprana, en la infancia o adolescencia. Por este motivo y por la ausencia de un tratamiento tan brillante como la toxina botulínica, su problemática es bien diferente de la del adulto con una Distonía focal mucho más leve y susceptible de un tratamiento eficaz. En estos casos, se requiere una estrecha colaboración entre el personal médico, el personal asistencial y la familia para obtener los mejores resultados terapéuticos. En la Distonía generalizada no puede utilizarse la toxina botulínica por ser impracticable la inyección en todos los músculos del cuerpo por razones obvias de toxicidad; no obstante puede resultar útil en estos pacientes para el alivio de ciertos síntomas. Los fármacos constituyen el pilar básico de la terapéutica de la Distonía generalizada. Para conseguir los mejores resultados con los diferentes fármacos potencialmente útiles, es interesante tener siempre presentes las siguientes premisas:

1. Los medicamentos pueden aliviar los síntomas a un porcentaje moderado de pacientes, próximo al 40%.
2. No existe un medicamento ideal: lo que a un paciente le va muy bien puede ser ineficaz para otros pacientes. Consulte siempre con su neurólogo la posibilidad de utilizar uno u otro fármaco.
3. Sea paciente: se necesitan varios meses para conseguir las dosis adecuadas de los medicamentos. Por otra parte, cuando un fármaco no resulta eficaz se debe cambiar a otro y ésta es la única manera de saber qué medicamentos van bien a cada paciente. Los fármacos que pueden ser de alguna utilidad en la Distonía generalizada son numerosos. Como ya se ha comentado cada uno tiene sus ventajas, inconvenientes e indicaciones concretas que siempre deben ser consideradas por su neurólogo. Entre los más usados están los anticolinérgicos (Artane, Akinetón), el bacoflén (Lioresal), el clonacepán (Rivotril), la tetrablenazina (Nitomán, no comercializado pero fácilmente obtenible), el pimocide (Orap), el haloperidol (Haloperidol) etc. No se comentarán las características de cada grupo farmacológico, pero recuerde que cada caso es diferente y que cada paciente puede sentirse mejor con medicamentos distintos a los utilizados en otro caso. Hasta hace no muchos años la cirugía era muy utilizada. En la actualidad se reserva para casos puntuales sobre todo para aquellos que no van bien con medicamentos. Puede ser de utilidad para la solución de problemas concretos (corrección de una postura anómala de una extremidad…). Existen una serie de tratamientos complementarios pero igualmente importantes, ya que contribuyen a que los fármacos sean más eficaces y a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ayudándoles a convivir mejor con la enfermedad. Saber convivir con una enfermedad crónica, invalidante desde el punto de vista físico pero que respeta el intelecto, es enormemente difícil pero de una importancia capital para conseguir los resultados terapéuticos apetecidos. Como ya se señaló al inicio de este apartado, la cooperación entre los diferentes equipos involucrados en el tratamiento, la familia y el propio paciente, ha de ser muy estrecha. En este sentido, la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitación son importantes. Quisiera hacer notar que la rehabilitación, incluyendo fisioterapia, logoterapia y terapia ocupacional, desempeña un papel muy importante, ya que mantiene un estado físico adecuado y eleva la autoestima del paciente que puede verse menos invalidado y más autosuficiente. Por desgracia en nuestro país este aspecto de la terapéutica está bastante abandonado. Lo que sí existe en España desde hace pocos años es una Asociación de pacientes y familiares. Conociendo la experiencia altamente positiva en otros países, se espera que esta Asociación contribuya a lograr ese objetivo crucial como es aprender a convivir con la enfermedad ofreciendo todo tipo de ayudas a los pacientes y a sus familiares.

FUTURO

Ya se señalaba en la introducción al tema que en los últimos años han tenido lugar importantes avances científicos y técnicos que han contribuido a un mejor entendimiento de la Distonía. Entre ellos cabe destacar:

1. La biología molecular que ha permitido conocer la localización del gen anómalo en aquellos casos de Distonía hereditaria. Es de esperar que las técnicas de manipulación genética ofrezcan nuevas alternativas de tratamiento en el futuro.
2. Las nuevas tecnologías como la tomografía por emisión de positrones (PET scan) que permiten conocer el funcionamiento cerebral «en vivo» y que presumiblemente ayudará a saber qué es lo que no funciona adecuadamente en el cerebro de los pacientes con Distonía. Sin embargo todavía se echan de menos avances en diversos campos que son de crucial importancia para conocer más cosas sobre la Distonía. Destacaría la falta de un banco de cerebros en el que poder estudiar las presumibles anomalías en los cerebros de los pacientes con Distonía, y la falta de un modelo animal de Distonía en el que poder experimentar con nuevos fármacos o nuevas opciones terapéuticas.

En resumen: se ha avanzado mucho pero queda mucho por hacer. Es mi deseo que en esta Década del cerebro, surjan nuevos avances que incidan positivamente en el alivio de la Distonía que es lo que a todos nos interesa.