OBJETIVOS

Mostrar la eficacia del tratamiento con bomba de perfusión intratecal de Baclofén en un caso de Distonía generalizada familiar resistente a anticolinérgicos, Tetrabenazina, Pimocide, Diazepam Levodopa y cirugía esterotáxica.

PACIENTES

Mujer de 26 años, que debutó hace once años con un cuadro de Distonía de torsión que fue generalizándose hasta dejar a la enferma encamada, con intensos espasmos distónicos. Pertenece a una familia de cuatro hijos. Tres afectos de Distonía y uno sano. Un tío-abuelo con un cuadro similar. TAC, RMN cerebral y estudios encaminados a descartar Distonía secundana, normales. Tratada con dosis progresivas y elevadas de anticolinérgicos. Pimocide. Tetrabenazina, Diazepam, Levodopa y talamotomía unilateral, con escasa mejoría. Como último recurso se ensayó Baclofén mediante reservorio intratecal a dosis progresivas de 25, 50 y 100 microgramos, esta última con respuesta muy favorable de diez horas. Se decide implantación de bomba de perfusión continua intratecal con dosis de 220 microgramos/día.

RESULTADOS

Tras este tratamiento mejoró ostensiblemente. En la actualidad lleva 32 meses de tratamiento y recibe 550 microgramos/día de Baclofén con reducción importante de su Distonía axial, en hemicuerpo derecho y en menor grado en el izquierdo, han desaparecido los espasmos dolorosos.

CONCLUSIONES

Proponemos como tratamiento alternativo para aquellos casos de Distonía generalizada en los que ha fallado el arsenal terapéutico disponible, el uso de bomba de perfusión intratecal de Baclofén.