En Septiembre de 1997 la revista Nature Genetics publica un trabajo de un grupo de investigadores americanos fundamentalmente de las Universidades de Columbia y Harvard en las que se identifica la mutación responsable de la Distonía de torsión idiopática de comienzo precoz. Esta enfermedad se localizó en 1989 en el cromosoma 9 y produce un cuadro de Distonía generalizada de comienzo en la primera década de la vida que afecta a familias de todo el mundo y que tiene una especial prevalencia en judíos asquenacis. En el momento actual los investigadores referidos han encontrado que el defecto genético se produce en un gen que codifica una proteína conocida con el nombre de torsina, localizada en la región previamente descrita. La torsina A es una molécula que tiene cierta analogía con otras proteínas de protección al shock por calor. El trastorno molecular localizado consiste en la pérdida de tres bases que codifican un aminoácido, el ácido glutámico localizado en la porción earboxi terminal de la proteína. La misma mutación se ha encontrado en familias de distinto origen genético, al menos judías y caucásicas.

La función de esta proteína es desconocida. Los autores especulan sobre la posibilidad de que se trate de una proteína de membrana que pudiera tener un papel en intercambios moleculares a través de la membrana, señalización o liberación de neurotransmisores. La causa de la Distonía es en el mayor parte de los casos desconocida. En muchas ocasiones se produce Distonía en distintas lesiones del sistema nervioso central que afectan por diversos mecanismos a estructuras situadas en la profundidad del cerebro y conocidas con el nombre de los ganglios básales. En dos tipos de Distonías de origen genético se han localizado trastornos moleculares que tienen que ver con la síntesis de dopamina, un neurotransmisor cerebral que también está alterado en la enfermedad de Parkinson. Éstos dos casos son las Distonías que responden a la levodopa tanto la autosómica dominante como el carácter recesivo. Los investigadores que publican ahora su trabajo de identificación del gen responsable de la Distonía de torsión idiopática de comienzo precoz, especulan sobre la posibilidad de que también la dopamina pudiera estar implicada, a través de distintos mecanismos en esta enfermedad cuyo trastorno molecular ahora se identifica.

La identificación de este defecto genético y el estudio posterior de las funciones de la proteína puede dar resultados importantes para la identificación de la causa de la Distonía y para un tratamiento más eficaz y racional de la misma.