ARTÍCULOS

Distonías generalizadas y hemigeneralizadas

Dr. Antonio Vázquez

Distonía es un término fisiopatológico que define un trastorno del tono muscular que está aumentando de forma más o menos continua y disarmónica, con intensidad diferente de unos músculos a otros. Esto da lugar a que los grupos musculares no mantengan las partes del cuerpo en posturas normales, sino aberrantes. Estas posturas anómalas constituyen las muecas de la cara, las posturas corporales grotescas, y torsiones de miembros, cuello, o tronco, que hacen tan llamativo al paciente distónico, y que a él acompleja tanto. Pero después de todo, lo más importante es el dolor que algunos padecen y las disfunciones o discapacidades a que da lugar la distonía, tanto en actividades profesionales, como de la vida diaria.

Por otra parte, como distonía se define también un síntoma, diferente de otros aumentos del tono muscular como la espasticidad. En numerosos casos, no es nada fácil de diagnosticar este síntoma, ya que se expresa de forma muy variable de unas personas a otras: puede manifestarse (1) como espasmos similares a los calambres; (2) como simples torsiones que se confunden con malformaciones de huesos o articulaciones; (3) como tirones, o sacudidas más o menos violentas, parecidas a las mioclonías o tics; o bien, (4) como movimientos rápidos, casi rítmicos, no claramente distinguibles de los temblores.

Y por último, la palabra distonía se utiliza normalmente para definir una entidad clínico a (síndrome o enfermedad), que por ignorarse aún sus mecanismos y causas, no se ha diversificado en enfermedades distintas que la tendrían como síntoma.

Distonía Generalizada

La distonía generalizada implica un daño más extenso del cerebro que las focales, como es lógico pensar. Esto ocurre especialmente en dos situaciones: una, cuando la enfermedad se desarrolla precozmente, en la infancia, con el cerebro aún inmaduro, cuyas regiones centrales son más vulnerables, y otra cuando dicha enfermedad afecta de forma difusa al cerebro (intoxicaciones, enfermedades metabólicas, o infecciosas, paros cardíacos, asfixia, etc.).

Clínicamente se manifiesta como en las focales, pero extendida a todo el cuerpo; aunque también se considera como generalizada, la distonía que empieza por los miembros inferiores y más tarde se extiende a otra zona corporal. Hay distonías que predominan en el eje corporal (cuello, y espalda, abdomen, pelvis, hombros); pero otras son más intensas en los miembros (brazos-manos, piernas-piés). Las más frecuentes son las de torsión; pero en numerosas ocasiones, se presentan como una mezcla de espasmos. torsiones, tirones y temblores.

En las gráficas que se acompañan, realizadas a partir de los datos de un conocido artículo científico, puede observarse que las distonías generalizadas representan tan sólo el 21% de todas las distonias; y que son algo más frecuentes las de causa desconocida (idiopáticas) que las debidas a otras enfermedades (sintomáticas). También puede verse que la mayoría de ellas aparecen en la infancia o juventud (antes de los 20 años). Como ya se apuntó antes, las distonias primarias hereditarias, las distonías sintomáticas por problemas sufridos durante el parto, o por enfermedades generales de los primeros años de la vida, as como las que se presentan asociadas a enfermedades degenerativas del sistema nervioso central, tienden a aparecer en la infancia, ya cuando el cerebro está todavía creciendo y en desarrollo Entonces, lesionan más globalmente las estructuras relacionadas con el control de la motilidad, presentándose los síntomas también más extendidos. Por el contrario, los adultos, incluso cuando presentan distonías primarias (hereditarias o no) suelen desarrollar los síntomas de forma más o menos focalizada. Las distonías generalizadas del adulto, la mayor parte de las veces se deben a enfermedades tóxicas, metabólicas, o degenerativas de aparición tardía, que lesionan todo el cerebro de forma difusa, o especificamente los núcleos básales del cerebro.

Como puede apreciarse también en las gráficas, las distonias sintomáticas no son excesivamente frecuentes en conjunto, y relativamente raras en las formas focales y segmentarias. Una cantidad enormemente variada de agentes (lesiones vasculares, traumatismos, infecciones, inflamaciones, tumores, etc.), pueden dar entre otros síntomas, los distónicos, Asimismo, más de una treintena de enfermedades degenerativas del cerebro, también dan distonía entre otros muchos síntomas. Esto quiere decir que las pruebas analíticas, bioeléctricas, radiológicas, e incluso de biopsias que es preciso realizar para excluir o confirmar alguna de estas enfermedades, hacen que el estudio diagnóstico del paciente distónico sea, a veces muy laborioso y costoso.

Hemidistonías

Son las distonías que afectan a una mitad del cuerpo. Esto quiere decir que existe lesión en un solo hemisferio cerebral, y por tanto, que únicamente pueden ser causadas por enfermedades generales cuando dañan focalmente el cerebro: lesiones por trombos o hemorragias, por traumatismos, por tumores, por encefalitis, por esclerosis múltiple, etc. En el gráfico se puede ver lo raras que son las de causa desconocida, que no implica, sin embargo, que sean primarias.

Tratamiento

El tratamiento o la prevención de la causa de la distonía serian los que con más seguridad llevarían a su curación. De ahí la enorme importancia que tiene la investigación de las causas de las distonías primarias, con vistas a un posible tratamiento. Por otra parte y por desgracia, la mayor parte de las enfermedades generales ya citadas anteriormente, suelen dejar la distonía como secuela. Entonces, no cabe otro tratamiento que el sintomático. Si se conociese mejor la fisiopatología de las distonías, aún los tratamientos sintomáticos podrían ser seleccionados de forma específica para cada caso. Pero, de momento, no queda más remedio que actuar empíricamente (método de la «prueba/error»), ensayando una lista de medicamentos u otros procedimientos, uno tras otro, hasta que uno «funcione».Las armas terapéuticas de que se dispone, son las mismas para todas las distonías, es decir, medicamentos, cirugía y, desde hace poco, la infiltración con toxina botulínica. En las distonías focales numerosos enfermos se alivian poco de sus molestias con los fármacos. Sin embargo, éstos resultan francamente útiles en el caso de la distonía generalizada, o hemidistonía. Sus resultados se han confirmado por medio de ensayos clínicos estadísticamente fiables. Así se sabe que los medicamentos mejores son los anticolinérgicos (triexifenidilo, biperidén, etc.), útiles en el 50% de los casos; aunque tienen el inconveniente de que se han de introducir muy poco a poco debido a sus efectos secundarios iniciales. Los diazepínícos, por si solos no son suficientemente útiles, pero son un excelente complemento, por su efecto relajante muscular. Algo similares son el baclofén y la carbamazepina; resultan buenos en pocos casos, pero entonces, son excelentes; algunos solemos ensayarlos antes que otros productos, porque en muy pocos días se sabe si funcionan o no. Lo mismo ocurre con la levodopa (base del tratamiento de la enfermedad de Parkinson) al saberse que un buen porcentaje de pacientes son sensibles a ella, debería ser el primer medicamento a probar, por si fuera el mejor. Por ultimo, los medicamentos Antidopamínicos (fenotiazinas, pimozide, butirofenonas, tetrabenazina) que son especialmente útiles en los movimientos tipo corea o tics, en ocasiones también mejoran de forma valorable la distonía, cuando los anticolinérgicos han fallado. Su inconveniente mayor es la distonía tardía resistente a cualquier tratamiento.

La cirugía estereotáxica (practicada sobre el tálamo cerebral) tiene un papel, desde hace 30 años, en el tratamiento de la Distonía generalizada, sobre todo si es idiopática; obteniéndose según los neurocirujanos, una proporción apreciable de buenos resultados. Los neurólogos, a quienes nos toca luego lidiar con los casos que han fracasado tras la cirugía, o alguna complicación en la misma, somos algo más remisos a utilizar la cirugía prioritariamente, reservándola para cuando haya fracasado la terapia medicamentosa. Las distonias focales, raramente mejoran con la cirugía estereotáxica; sin embargo, bastante mejores resultados pueden obtenerse, en casos seleccionados, con la denervación selectiva de los músculos afectados. Con estas técnicas, las posibilidades de fracaso son altas, y las lesiones añadidas por la cirugía no tienen arreglo. Sólo se deben utilizar si la toxina no funciona.

La ínfltración con toxina botulínica, especialmente útil en las distonias focales, en cierto modo, es una denervación muscular a nivel microscópico, enfocada sólo a parte de los músculos afectados, y tiene la ventaja de que es una denervación «reversible», pero su mayor pega es que no se puede inyectar más que en dosis relativamente pequeñas, y de forma localizada, porque en caso contrario se corre peligro de producir botulismo. Por eso, en el caso de las distonias generalizadas, el uso de la toxina está restringido pues, a pocos músculos, en algún punto determinado que sean rebeldes al tratamiento general que se haya aplicado previamente.