La distonía se define como la estrella de contracciones involuntarias, que a menudo causa retorcimiento y movimiento repetitivo o posturas anormales.
Normalmente en el registro electromiográfico donde el electrodo es superficie, sabemos que en el movimiento de los músculos antagónicos, cuando realizamos un movimiento no se contraen al mismo tiempo. Esta es la secuencia del movimiento habitual. Sin embargo, tienen en determinadas actividades prepositivas, y cuando en el caso del distónico también, no hay ninguna actividad prepositiva, sin embargo aparecen al mismo tiempo movimientos de grupos antagónicos. Es decir, flexores de los dedos se están contrayendo al mismo tiempo que los extensores de los dedos. Cosa que es claro, francamente inútil porque no sirve para nada, y causa malestar y puede causar dolor, incluso a largo plazo puede provocar deformidad articular.
Esto es lo que subyace en la distonía. La distonía se debe a múltiples factores, pero en realidad todo se debe a que hay una zona del cerebro que está funcionando mal.
Sin embargo en algunas ocasiones, en muchas ocasiones, no hay una lesión demostrable, estas son las llamadas distonías primarias, o distonías familiares, no hay una lesión demostrable. Pero con técnicas modernas como la tomografía en promisiones de positrones, se ve igual que hay una lesión demostrada de una falta de riego sanguíneo en una alteración cerebral, en otros casos de distonía sin lesión, también se ve que hay una menor captación, es decir un menor estado metabólico de esa misma región cerebral. Es decir, que efectivamente aunque hay lesión, hay una disfunción de toda esa zona que llamamos ganglios basales.
Y después se debe a la existencia de una alteración en el mecanismo de elaboración, de formación de dopamina como principal neurotransmisor, que va a tener un papel importante en la transmisión del estímulo de una neurona a otra neurona. No interviene solamente la dopamina, intervienen también otros neurotransmisores pero este tal vez es el más importante.
Las distonías se clasifican pues de diferentes formas, en primer lugar si atendemos a la causa pueden ser de dos tipos:
Por la edad de comienzo se pueden distinguir:
Y por la distribución:
Realmente la clasificación que nos puede aclarar un poco más, es también interelacionando estos diferentes factores, es decir, crear clasificación en distonías primarias, distonías secundarias, y distonías paroxísticas. Las distonías paroxísticas son aquellas que se presentan bruscamente en un momento determinado, duran poco tiempo y después ceden para dejar al sujeto perfectamente normal en cuanto a movimientos.
Las primarias son especialmente importantes en la infancia porque frecuentemente es donde aparecen, aunque tampoco son frecuentes de distonía en la infancia, las más frecuentes curiosamente son sin embargo las producidas por lesiones cerebrales estáticas, por accidentes cerebrovasculares, o por parálisis cerebral infantil, pero las distonías primarias son las más digamos llamativas, a las que más se está dedicando atención fundamentalmente por los estudios genéticos en la infancia, y entonces, las distonías primarias se pueden considerar dos tipos:
Alteraciones de diferentes genes, pueden causar un solo síntoma, es decir que, lo que se llama heterogeneidad genética, es decir el mismo síntoma con una distonía se puede deber a alteraciones de muchos genes diferentes. Pero es que también la alteración de un solo gen, puede causar varias enfermedades o síntomas diferentes, por ejemplo la DYT1, es capaz de producir una distonía progresiva, o solamente un calambre del escribiente estable, es decir que comienza así en la infancia, y sigue así en la edad adulta y no empeora, o bien puede no producir ningún síntoma, o como esta mañana hemos visto la DYT5 que es la distonía sensible a la L-dopa, normalmente en la infancia puede producir un trastorno importante de las piernas, o incluso hasta llegar a una parálisis cerebral, pero también puede aparecer exclusivamente en adultos, como una distonía focal.
La causa no está sólo en el gen, sino que la alteración genética es digamos el cultivo necesario e importante para que se manifieste la distonía, sin embargo necesita también de la existencia de unas determinadas condiciones no genéticas, ambientales, para que se exprese esta distonía.
Entonces, si atendemos a la primera de las distonías generalizadas, que es la distonía de torsión idiopática, o comúnmente llamada distonía muscular deformante, ésta es una distonía que afecta a uso 5-10 de cada 1000 sujetos que comienza habitualmente en la infancia, y normalmente empieza con una distonía en un pie o en una mano, que al principio es intermitente pero que después se va haciendo efectiva, y que a veces frecuentemente después se extiende gradualmente de pie a muslos, a tronco, a cráneo, a veces además tiene movimientos mioclónicos, es decir pequeñas sacudidas o temblor, y la progresión es muy variable, hay algunos que no progresan, hay otros que progresan.
Pasamos a otra forma de distonía que es la DYT5, la distonía sensible a la L-dopa, que ocasiona menos del 5% de las distonías en la infancia, que también tiene una herencia dominante, que está en el cromosoma 14. Los síntomas como ya se ha dicho empiezan incluso en los 2 primeros años de vida, antes que la distonía DYT1, que se manifiesta como distonía, rigidez, temblor, que puede perfectamente simular una parálisis cerebral infantil de modo que es muy importante tener esto en cuenta siempre en las parálisis cerebrales infantiles, que como característica también tiene una gran fluctuación durante el día, no todos los casos pero sí muchos de ellos.
De modo que esto hace que aunque sea realmente una cosa poco frecuente de distonía, porque supone un 5% de todas las distonías de la infancia, sin embargo todo paciente con distonía debe iniciar el tratamiento con L-dopa, y en poco tiempo sabemos si es dopasensible o no lo es, si no lo es pues tratamos con otras cosas.
Síndrome distonía parkinsonismo es otra forma que en realidad comienza menos de lo que es en la infancia, puede ser en la adolescencia, que también tiene o puede tener mejoría con mejoría L-dopa pero es más variable y no tan importante como la anterior, hay una forma ligada al cromosoma X.
Las distonías idiopáticas también se dan en el parto, son más frecuentes en adultos pero también se dan en la infancia, y la frecuencia con que aparecen realmente son raramente más frecuentes 29 0/000 (por cien mil) que las que acabamos de comentar.
Pasamos al grupo de las distonías que pueden ser por factores externos como decíamos o por enfermedades degenerativas. Diferencia: que aquellas que son causadas por enfermedades degenerativas irán poco a poco a peor, y en estos casos, no solamente habrá distonía sino también habrá otras alteraciones del funcionamiento neurológico, fundamentalmente habrá alteraciones de la inteligencia, o alteraciones como epilepsia, u otro tipo de alteraciones que no se dan en las distonías primarias.
Y sin embargo las distonías causadas por factores externos son distonías en sí mismo estables, es decir no llevan consigo una alteración neurológica progresivamente mayor.
Y el grupo más importante de trastornos de estas distonías secundarias es el de parálisis cerebral. Parálisis cerebral que como saben es un trastorno persiste en el movimiento de la postura causada por una lesión o un defecto no progresivo del cerebro inmaduro.
De las parálisis cerebrales pocas son distónicas, concretamente esta es la prevalencia de las parálisis cerebrales distónicas: que vienen a ser un 10% de las parálisis infantiles, o sea parálisis cerebrales infantiles 10% son distónicas. Pero si nos fijamos entonces respecto de toda la población, que es lo que representa esto, representa 25 casos por cada 100.000 nacidos, es decir que resulta 5 ó 6 más. Es decir que ante una distonía hay que pensar que probablemente es debido a una parálisis cerebral o a alguna otra lesión cerebral, no una distonía primaria, siempre centrándonos en la infancia.
Con el agravante de que después de la lesión cerebral puede que no se manifieste la distonía hasta el cabo de 2, 3 ó 4 años, es decir que esa es una característica también, de las distonías de las parálisis cerebrales, que aunque sea la lesión debida al parto, pueden aparecer 2, 3 ó 4 años, y que pueden entonces hacer pensar que se trata de una enfermedad degenerativa.
La sintomatología clínica de estos niños por lo general desde los primeros meses se muestran como niños flojos, y después empiezan a aparecer progresivamente las diskinesias y las distonías. En estos casos como ya he dicho antes la diferencia respecto a las distonías primarias es que la inteligencia suele estar algo afectada, y no siempre, pero en un 86% de los que tienen exceso de movimiento, y en un 64% en los que tienen distonía, y que hay diskinesias en el 25% de los casos.
Hay un síndrome en el que hay que pensar en todo niño que tenga esta distonía fundamentalmente de extensión importante del tronco, y es un síndrome, que no implica más que el niño desarrolla esos movimientos como respuesta a la alimentación y al dolor que produce una hernia del estómago y el tratamiento pues evidentemente no es el tratamiento del movimiento de la distonía si no que es un tratamiento del problema de la hernia de estómago, y con eso desaparece la distonía.
En una tortícolis siempre hay que pensar en primer lugar que puede haber alguna alteración de la columna cervical, en este caso había una clara subluxación de la segunda cervical sobre la primera, y era la causa de la distonía de la tortícolis, que se presentaba a temporadas o a ratos.
Por otra parte, vemos otra serie de enfermedades que pueden producir alteraciones en la resonancia magnética o en el escáner, alteraciones de la zona cerebral, que contábamos antes del putamen y del pálido que producen distonía. En este caso es distonía por una ausencia de oxígeno y ausencia de riego sanguíneo en el cerebro.
Hay otras enfermedades degenerativas que pueden producir entre otros síntomas también distonía conjuntamente otros síntomas como son alteraciones cerebelosas, o alteraciones de la inteligencia, y manifestaciones distónicas.
Otras formas que aunque son menos llamativas, son más frecuentes en la infancia. En la infancia hay niños perfectamente sanos y sin ningún problema y pueden tener distonías parosísticas, extensión del tronco o extensión en los miembros superiores, que van haciéndose poco o poco menos frecuentes a lo largo del 1º y 2º año y que no representan ninguna enfermedad.
O está última, la distonía paroxística benigna que también ocurre, es decir en niños que se presentan con tortícolis que duran unas horas o incluso 2 ó 3 días y que ceden espontáneamente para volver a aparecer al cabo de 1 ó 2 meses, y que a lo largo del 2º ó 3º año van poquito a poco teniéndolas menos frecuentemente. Esto está de alguna manera con la migraña de adultos o en la infancia tardía, y hay que conocerlo porque no tiene mayor importancia por sí mismo.
Como otros episodios como episodios de temblor, también tiene buena evolución, y que no se le quede nada aunque a veces son el preludio de que en la adolescencia o en la edad adulta puedes tener temblor esencial, si en el examen del enfermo ves balanceo de cabeza o movimientos repetidos de cabeza que tienen muchísimos niños, por el orden de un 5-10% de los niños y que no tienen en principio mayor importancia, pero que preocupan muchísimo a los padres antes de saber el diagnóstico.
¿Qué es lo que hace el neurólogo con la investigación en una distonía? Pues claro, tiene que plantearse toda esa serie de posibilidades, de que sean primarias, secundarias y por lo tanto tiene que hacer todos los estudios necesarios para descartar que se trate de una distonía secundaria. Todos esos estudios, pues todas esas cosas que hemos visto aquí y más. ¿Por qué? porque frecuentemente las distonías secundarias tienen un tratamiento específico y no solamente tratamiento de la distonía.
Al margen del tratamiento específico de la enfermedad que la cause, está el tratamiento como tal de la distonía, mediante pues aquí tenemos cabida pues prácticamente todos los profesionales, es decir nosotros los médicos hablamos en general de la farmacoterapia porque nosotros nos ocupamos de las consecuencias inmediatas de la enfermedad, pero evidentemente se trata también de otras series de actuaciones como la fisioterapia, la psicoterapia, fundamentalmente para contemplar e intentar solucionar o disminuir o paliar en la medida de lo posible las consecuencias de la afectación de la propia enfermedad.
Nosotros nos tenemos que centrar en la farmacoterapia, sea oral, sea intrafecal, o sea intramuscular mediante la toxina botulínica. Y en los casos más severos pues planteamiento de posible cirugía.
Ya sé que hablar de farmacoterapia no es una cosa muy recomendada, o que se vea excesivamente importante de los pacientes con distonía, pero hay insistir; fundamentalmente la farmacoterapia es muy importante en pacientes con distonías generalizadas, es decir, aquellas pacientes con Distonía que comienzan en la infancia, porque son los fármacos que más mejoran, independientemente de que haya que recurrir a otra serie de campos.
Los grupos de fármacos más importantes al respecto son:
Lo cual habla de que si para el mismo trastorno estamos utilizando por una parte dopaminérgicos, y por otras parte los fármacos que hacen todo lo contrario, muchas veces no conocemos tampoco el necesario de acción de los fármacos. Por eso no es índice de que realmente muchos de los pacientes mejoran con fármacos.
En la infancia, fundamentalmente en las distonías generalizadas los anticolinérgicos (artane, aquineton…) realmente mejoran a más del 50% de los pacientes de forma moderada o marcada.
Nosotros los médicos nos centramos en las consecuencias inmediatas de la enfermedad, consecuencias inmediatas de la enfermedad que causan una deficiencia en la función de ese órgano, en este caso ese movimiento raro o anormal. Pero ese movimiento raro o anormal puede producir o no producir la discapacidad. Es decir, la alteración de la función del sujeto como tal, la alteración de la función pues para la movilidad por ejemplo, o para la realización de determinadas actividades como el lenguaje. Y esa alteración de la función del sujeto como persona, o discapacidad puede ocasionar o no ocasionar una minusvalía, es decir una alteración o un menoscabo en la función del sujeto como persona social, que es lo más importante.
El que la enfermedad ocasione una minusvalía es un planteamiento, un resultado no solo de la alteración específica de la enfermedad, sino también de cómo se plantee el propio sujeto afectado por la enfermedad, y como se lo plantee también el resto de la sociedad, de modo que ahí intervienen mucho más, o más por supuesto, en el que el tema de la distonía cause al final una minusvalía; la afectación del propio sujeto de la distonía, como un trastorno crónico que tienen tratamiento, pero no-tratamiento que lo cura y por otra parte el tema de que las asociaciones del tipo de ALDE den caña a la administración para que procuren que digamos que la alteración social ocasional sea la menor posible.
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