Distonía: Algunos aspectos históricos

Artículos médicos

Dr. Pedro García Ruiz Espiga
Servicio de Neurología · Fundación Jiménez Díaz, Madrid (España)

Actualmente, los movimientos anormales se clasifican en dos grandes grupos. El primer grupo abarca los síndromes acinético rígidos, caracterizados por la pobreza de movimientos y cuyo ejemplo más conocido es la enfermedad de Parkinson. El segundo grupo incluye las hipercinesias, o síndromes caracterizados por un exceso de movimientos, este último grupo comprende los temblores, los tics, las miocionias, los balismos y la distonía.

El término Distonía describe un conjunto de movimientos anormales, caracterizados por contracción muscular involuntaria, que con frecuencia causa posturas anormales de una o más áreas corporales. La distonía, especialmente la distonía generalizada, es uno de los movimientos anormales más impresionantes desde el punto de vista estético y funcional. Hasta hace pocos años, el tratamiento antidistónico disponible era empirico, inseguro, y en gran parte ineficaz. Gracias al rápido avance de las neurociencias, tanto básicas como clínicas, hemos pasado del nihilismo terapéutico a una situación de esperanza y en muchas ocasiones de satisfacción y de alivio.

Para ello, se ha recorrido un largo camino a través de siglos de ignorancia.

EDAD OSCURA

No existen datos fiables sobre movimientos anormales en la literatura médica clásica, y ello puede resultar sorprendente. La Neurología es reciente, y hasta el pasado siglo no hubo médicos dedicados con preferencia a los desórdenes del sistema nervioso, por ello, las descripciones de cuadros neurológicos realizadas antes del siglo XIX son raras e inexactas. Las distonías focales eran bien conocidas (con otros términos) a finales del siglo XIX. La distonía generalizada hereditaria fue reconocida en 1908 y el término distonía» se introdujo en 1911. Pero ¿qué sabemos del pasado? si la distonía existe como movimiento anormal desde el comienzo de la humanidad… ¿Pasó desapercibida durante siglos? ¿No hubo nadie que observase a un individuo distónico? Para Intentar responder a estas preguntas hay que estudiar otras fuentes no médicas.

Ocasionalmente los textos religiosos ayudan a esclarecer problemas históricos. En la Biblia y textos religiosos indios es posible sospechar la descripción de algunos movimientos anormales incluyendo el temblor, ciertos individuos calificados como endemoniados» probablemente presentaban un complejo rango de movimientos anormales incluyendo tal vez, la dístonia. Hay que tener en cuenta que durante los largos siglos de la etapa místico-religiosa la enfermedad se identificaba como castigo divino y, en general, se aceptaba una relación estrecha entre el grado de pecado y la gravedad de la enfermedad.

Es razonable suponer que pacientes con movimientos anormales severos y dramáticos fueran mas sospechosos de ser grandes pecadores o «endemoniados», que aquellos otros con enfermedades internas sin gran repercusión estética. La influencia mística-religiosa pervivió hasta el siglo XVII. Aún en la Edad Media los movimientos anormales se identifican con la brujería. En el curioso «Malleus Maleficarum» (martillo de las brujas) escrito por Inocencio VIII en 1489, se describe un monje «embrujado» que por todas las apariencias presentaba movimientos anormales (probablemente tics).

Tampoco el Nuevo Mundo se vio libre del «embrujado azote». Está probado que muchos de los ajusticiados en los juicios de Salem en Nueva Inglaterra padecían el corea de Huntington. No me resisto a sospechar que más de un paciente fuese procesado en estos juicios (junto a otros desdichados con otros movimientos anormales).

Los movimientos anormales se popularizaron durante la Edad Media merced al baile de San luan o de San Vito. Probablemente el Baile de San Vito representaba un fenómeno histérico de masas. Otra curiosa epidemia (de índole nada histérico) ocurrió en oleadas en la Europa Central entre los siglos XI a XV. El ergotismo, intoxicación alimenticia producida por un hongo, inducía el fuego de San Antonio, en el cual los pacientes enfermaban y morían con tremendo sufrimiento por vasoespasmo periférico y complicaciones neurológicas. Según Garcia de Yébenes, las complicaciones neurológicas del ergotismo incluían la aparición de distonía generalizada. Matías Gruenwald pintó en esa época varios Cristos con clara actitud distónica de estigmas de ergotismo incluyendo intensa lividez en manos y pies. Es posible, que el pintor tomase como modelo a enfermos afectados por esta penosa enfermedad. La siguiente descripción paramédica la debemos a Pieter Brueghel. El artista plasmó en el siglo XVI un individuo con probable distonía craneal. Con frecuencia en la historia de la Medicina, las descripciones artísticas preceden en siglos al reconocimiento medico oficial.

DESCRIPCIONES CLÁSICAS

A finales del siglo XIX, las distonías focales aparecen en la literatura médica. Varios autores entre ellos Gowers, Raymond, Oppenheim Hammond y otros identificaron la distonía con distinto nombre: corea tetanoide, espasmo móvil, atetosis… Un problema frecuente aún hoy con los movimientos anormales estriba en la distinta terminología usada para referirse a un mismo síndrome. Con todo, las descripciones clásicas son de una belleza y un detalle insuperables. Veamos la descripción de la tortícolis de Oppenheimen 1898:

«En el espasmo cervical es raro que la cabeza se mantenga quieta, siendo lo más frecuente que se mueva en un sentido o ya en otro… Si se afecta un esternocleidomastoideo, la cara estará dirigida hacia el lado contrario, la oreja se encontrará próxima a la clavícula y el mentón levantado… Si las sacudidas son débiles se producen tan sólo ligeros movimientos de rotación… La intensidad del espasmo es variable algunas veces es tan pequeña que no es posible determinar que músculos son los afectados, y en otros casos tan violenta que la cabeza se mueve continuamente en una o en otra dirección. Algunas veces se desarrolla una hipertrofia de los músculos preferentemente afectados… El espasmo es continuo en la mayoría de los casos, sin embargo en ocasiones se producen remisiones y exacerbaciones, y en otras hay ataques aislados, separados por intervalos de quietud completa.»

Oppenheim identificaba el calambre del escribiente, (el conocido grafoespasmo) pero además otras muchas distonías focales conocidas como «espasmos profesionales» (incluyendo el calambre de los pianistas, los flautistas, los herreros, los ordeñadores, las costureras, los aserradores, los barberos, etc.). Curiosamente, y en la terapéutica forzosamente empirica, Oppenheim aconsejaba medidas modernas que incluían la modificación del método de escritura y la utilidad de «brazaletes ortopédicos» en el grafoespasmo; además, sugeria el uso del curare, fármaco cuyo mecanismo de acción remeda a la actual toxina botulinica.

Otro hito importante fue el reconocimiento de la distonía generalizada hereditaria:

Schwalbe describió en 1908 a 3 miembros pertenecientes a una familia (Lewin) con distonía generalizada hereditaria. La familia Lewin de origen judio fue famosa en su dia y estudiada con interés por los más afamados neurólogos de la época. Curiosamente, el jefe de Schwalbe, Ziehen y el famoso Bechterew, sostuvieron el origen histérico de la distonía y no admitian una causa orgánica. Oppenheim no era de esa opinión y junto con otros (Sterling y Flatau) contribuyeron al reconocimiento de la distonía como enfermedad neurológica de base orgánica. Finalmente, Oppenheim en 1911 introdujo el término, hoy ya clásico, «distonía muscular deformante» para referirse a esta enfermedad. Con todo, la distonía no fue masivamente conocida en el mundo neurológico hasta que Herz, en 1944 revisó el tema, practicó estudios electromiográficos y definió la distonía como una alteración del movimiento caracterizada por contracción simultánea de agonistas y antagonistas.

PRESENTE

En los años 70, el conocimiento de la distonía cobró nuevo ímpetu, y Marsden estableció que el blefarospasmo representaba un tipo singular de distonía focal craneal. Al mismo tiempo, Fahn introducía las altas dosis de anticolinérgicos en el tratamiento de esta enfermedad (realmente los anticolinérgicos eran conocidos desde 1908, y algunos miembros de la familia Lewin fueron tratados con Atropina con cierto éxito). La introducción de potentes fármacos de probado valor antidistónico , y el mayor conocimiento de la epidemiologia de la enfermedad, ayudó en los años 80 a su divulgación por parte de todos los neurólogos y buena parte de los internistas.

Finalmente en 1985 el Dr. Scott introdujo, con una mezcla de suerte e ingenio, la toxina botulínica para el blefarospasmo, y posteriormente para otros tipos de distonías focales. Por desgracia la fisiología y la neuroquímica de la distonía sigue aún siendo, en buena parte, desconocida. Hornykiewicz Jankovik y García de Yébenes han sugerido que la distonía se caracteriza por una disfunción de la neurotransmisión de norepinefrina, pero hay que esperar datos definitivos.

FUTURO

A pesar de contar con un tratamiento sintomático eficaz, desconocemos la fisiopatologia y la neuroquímica de la distonía, pero estamos cerca de la localización del gen de la distonía hereditaria. La aplicación de la biologia molecular nos permitirá (seguramente en esta década) un mejor conocimiento de la enfermedad, y Dios lo quiera, un tratamiento etiológico. Mantengamos la ilusión y la esperanza hasta entonces. La Bibliografía sobre aspectos históricos es abundante pero dispersa. Destaca una bella introducción general del ya fallecido Barbeau, y breves comentarios de Fahn y Bruyn. Tal vez lo que más me ha impresionado son las descripciones originales de Oppenheim en su tratado de Enfermedades Nerviosas (lª Edición de 1894) y el manual de Cestan y Verger de 1915. El artículo de García de Yébenes sobre la distonía del Ergotismo publicado recientemente es original y brillante.