Distonia: Consideraciones generales

 

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Distonía: Consideraciones generales

Dr. Francisco Grandas
Servicio de Neurología Hospital General “Gregorio Marañón”

 

La Distonía es un síndrome clínico caracterizado por contracciones musculares prolongadas, que provocan movimientos espasmódicos repetitivos o posturas anormales.

La Distonía puede afectar a una región localizada del cuerpo, como los músculos perioculares en el blefaroespasmo o los del cuello en la tortícolis espasmódica, ejemplos de Distonía focal, o por el contrario afectar conjuntamente a músculos de las extremidades y del tronco en el caso de Distonías generalizadas.

La mayoría de los síndromes distónicos corresponden a Distonías idiopáticas, aunque aproximadamente en una cuarta parte de los enfermos con Distonía ésta es secundaria a otras enfermedades del sistema nervioso (por ejemplo traumatismos craneales, encefalopatía anóxica perinatal, fármacos, enfermedades metabólicas, etc.).

Tradicionalmente se ha considerado a la Distonía como una enfermedad poco frecuente, sin embargo los hallazgos de estudios epidemiológicos recientes están modificando este concepto. Basado en estos estudios se cree que la enfermedad afecta a 330 personas por cada millón de habitantes y aproximadamente 400 por millón si se tienen en cuenta también las Distonías secundarias. En algunos grupos étnicos, como los judíos ashkenazis, la prevalencia es incluso cinco veces mayor. En España se estima que puedan existir de 15.000 a 20.000 pacientes con Distonía, por lo que la enfermedad no puede ser considerada como una entidad rara e infrecuente.

En la Distonía idiopática, la edad de inicio de los síntomas distónicos condiciona su progresión y, por lo tanto, su pronóstico. En las formas infantiles y juveniles, cuando el inicio es antes de los 20 años de edad, suele existir una generalización del síndrome distónico con afectación de las extremidades inferiores mientras que en las de comienzo en la edad adulta el riesgo de generalización es bajo y la progresión, cuando ocurre, afecta a regiones anatómicas contiguas.

La Distonía puede causar una importante incapacidad funcional en los pacientes que la sufren. Aproximadamente un tercio de los enfermos con Distonía generalizada se encuentra relegado a una silla de ruedas y otro tercio está seriamente incapacitado desde el punto de vista motor para las actividades de la vida diaria. En el caso de las Distonías focales, la incapacidad funcional está relacionada con la Localización de los espasmos musculares distónicos, pudiendo interferir con la actividad laboral de los enfermos, como en el caso del calambre del escribiente u otras Distonías ocupacionales en músicos, o incluso provocar una situación de ceguera funcional en el blefaroespasmo.

La causa de la Distonía aún se desconoce. Diversos estudios neurofisiológicos han puesto de manifiesto una excitabilidad anormal de interneuronas localizadas en el tronco cerebral y en la médula espinal. Los hallazgos en Distonías sintomáticas y las alteraciones observadas utilizando sofisticadas técnicas de imagen como la tomografía por emisión de positrones en casos de Distonías idiopáticas, sugieren que una anomalía funcional de los ganglios basales del cerebro es el principal mecanismo fisiopatológico de la Distonía. Los ganglios basales son núcleos o acumulos de cuerpos neuronales situados en la profundidad de los hemisferios cerebrales, estructuras anatómicas que están íntimamente relacionadas con los mecanismos que el sistema nervioso utiliza para el control del movimiento.

La Distonía es una enfermedad condicionada genéticamente. Aunque el gen que la produce aun no se ha podido identificar, recientemente ha podido ser localizado en un segmento del cromosoma 9.

Se han llevado a cabo en grandes series de pacientes distónicos, cuyos resultados sugieren que la Distonía presenta un modelo de transmisión hereditaria autosomática dominante con baja penetrancia. Este patrón de transmisión hereditaria podria explicar la gran variabilidad de formas de presentación. Ser portador del gen de la Distonía parece ser condición necesaria pero no suficiente para la expresión fenotípica de la enfermedad y quizás sea precisa la influencia de factores ambientales para que los síntomas distónicos aparezcan.

Es previsible que en un futuro próximo pueda identificarse el gen de la Distonía. Ello nos permitirá conocer los mecanismos básicos de esta enfermedad y probablemente habra nuevas perspectivas en su tratamiento.

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