Clasificación sintomática, sindrómica y etiológica de la Distonia

 

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Clasificación sintomática, sindrómica y etiológica de la Distonía

Dr. Juan Andrés Burguera
Hospital Universitario La Fe, Valencia

 
 

La Distonía puede entenderse de diferentes formas: como signo y síntomas que aparecen junto a otros de una determinada enfermedad, como síndrome en el que el fenómeno distónico es provocado por distintas noxas que afectan al sistema nervioso, y, por último, como enfermedad autónoma o entidad nosológica propia como lo es la Distonía Muscular Deformante o la Distonía sensible a la L-Dopa entre otras.

La distonía puede ser clasificada según diversos criterios:

  1. Por su localización corporal o áreas afectadas.
  2. Por su curso clinico.
  3. Por su etiología.
  4. Por su edad de comienzo.

 

Clasificación por su localización corporal

En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación:

Focal. Cuando sólo está afectado un grupo muscular como los párpados y musculatura periorbitaria (Blefarospasmo), la boca y musculatura mandibular (Distonía oromandibular), la musculatura laríngea (Disfonía espasmódica o distonía laringea) la musculatura cervical (Tortícolis o distonia cervical), las musculaturas del antebrazo y de la mano (Espasmo del escribano).

Segmentaria. Cuando afecta a dos estructuras focales vecinas, como las musculaturas periorbitarias y oromandibular (Sindrome de Meige o de Brueghel), las musculaturas de los miembros superiores y cuello (Distonia braquiocervical), las musculaturas del cuello y tronco (Distonia axial), las musculaturas de ambas piernas o de una pierna y tronco (Distonía crural).

Multifocal. Cuando afecta a dos o más partes del cuerpo no inmediatamente localizadas, como los ojos y los miembros superiores o la laringe y los miembros inferiores.

Hemidistonia o Hemigeneralizada. Cuando afecta la mitad del cuerpo, como el brazo y la pierna del mismo lado.

Generalizada. Cuando afecta a uno o ambos miembros inferiores y el tronco más otro segmento corporal.

 

Clasificación según curso clínico

La distonía puede ocurrir, inicialmente, de forma intermitente con ocasión de algún movimiento.

(Distonía de acción) para después de algún tiempo pasar a movimientos distónicos hasta llegar a adoptar posturas fijas. Se agrava en situaciones de nerviosismo, ansiedad y estrés. Mejora con trucos sensitivos, como tocarse la barbilla, etc. Desaparece en el sueño profundo. Puede remitir o desaparecer espontáneamente en algunos pacientes. Según el curso clínico pueden distinguirse distintas formas:

Estática. Que tras la aparición en un area corporal no se propaga a otras localizaciones. Habitualmente las formas focales de comienzo en edad adulta.

Progresiva. Que tras su aparición focal va afectando a otras áreas hasta poder llegar a generalizarse. como en la distonia idiopática de comienzo infantil.

Fluctuante. En el que existen marcadas variaciones diurnas con agravación con el transcurso de las horas, como en la distonia sensible a la L-Dopa de Segawa.

Paroxistica. Con aparición brusca de la distonía o movimientos distónicos de una duración variable de minutos a horas.

 

Clasificación etiológica

Un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor, asi como antecedentes de ingesta de fármacos, exposición a tóxicos, traumatismos y otros acontecimientos, que, junto a una exploración para detectar otros signos no distónicos y la realización de pruebas analíticas y de neuroimagen, nos permitirán su clasificación en dos grandes grupos: a) Distonía sintomática o secundaria y b) Distonia primaria o idiopática.

Las distonías secundarias se subdividen en enfermedades del sistema nervioso por causas exógenas o ambientales, enfermedades degenerativas y, por último, las psicógenas, que pueden alcanzar hasta un 5% de las distonías.

Entre las enfermedades de causa exógena que cursan con distonía, la más frecuente es la paralisis cerebral infantil. Quizás seguidas de las debidas a la ingesta de fármacos como neurolépticos (Distonías tardías) y aquellas lesiones de los ganglios basales por trastornos vasculares, traumatismos, tumores o intoxicaciones a monóxido de carbono. También pueden ocurrir en encefalitis, cuadros post-infecciosos y SIDA.

Entre las enfermedades degenerativas podemos distinguir aquellas en las que conocemos el trastorno bioquímico responsable, como la enfermedad de Wilson (anomalías en el metabolismo del cobre). Aquellas presumiblemente metabólicas sin defecto bioquímico conocido, pero con marcador disponible, como la enfermedad de Leigh o de Fahr. Aquellas en las que no disponemos actualmente de un marcador, como la enfermedad de Parkinson o parálisis supranuclear progresiva.

Las distonías primarias o idiopáticas se clasifican en hereditarias y esporádicas. Entre las primeras se identifican varios casos familiares. Son: la distonía de torsión clásica, de herencia autosómica dominante, cuyo trastorno genético se ha localizado en el cromosoma 9. La distonía sensible a la LDopa, cuyo trastorno genético se encuentra en el cromosoma 14. La distonía asociada a parkinsonismo, ligada al cromosoma X de las Islas Filipinas. Las distonías paroxisticas. Las distonías miociónicas.

Las formas esporádicas son aquellas en que no se encuentra otro familiar afecto, aunque aparentemente más frecuentes quizás debido a la no identificación de formas frustres entre sus familiares.

 

Clasificación por edad de comienzo

La edad de comienzo nos permite clasificarlas en:

  1. Infantil, de inicio hasta los 12 años de edad.
  2. Juvenil, entre los 13 y los 20 años.
  3. De inicio en adultos, a partir de los 20 años de edad.

Las formas de comienzo infantil agrupan mayoritariamente las distonías secundarias en especial, la parálisis cerebral infantil y enfermedades degenerativas metabólicas. La distonía de torsión clásica de comienzo infantil es de carácter progresivo, generalizándose en un porcentaje elevado de casos. Las formas de comienzo en edad de adultos suelen ser de localización focal sin tendencia a propagarse, es decir, de curso clínico estático.

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